Rijetki genetski poremećaj može se pogrešno dijagnosticirati kao autizam

Novo istraživanje otkriva da se djeci s genetskim poremećajem može pogrešno dijagnosticirati da su autistična jer su njihova socijalna oštećenja slična obilježjima autizma.

Genetski poremećaj naziva se sindromom delecije 22q11.2; djeca s poremećajem koja se obično javljaju s zastojima u razvoju sličnim autističnoj djeci.

Istraživači iz UC Davisa kažu kako je studija prva koja je ispitala autizam kod djece s sindromom delecije kromosoma 22q11.2, kod kojih je zabilježena prevalencija autizma između 20 i 50 posto, koristeći stroge dijagnostičke kriterije zlatnog standarda.

Istraživanje je pokazalo da niti jedno dijete s sindromom delecije 22q11.2 "nije zadovoljilo stroge dijagnostičke kriterije" za autizam.

Istraživači su rekli da je nalaz važan jer tretmani namijenjeni djeci s autizmom, poput široko korištenih metoda treninga s diskretnim pokusima, mogu pogoršati tjeskobu koja je uobičajena među populacijom.

Umjesto toga, trebalo bi provoditi procjene za procjenu autizma i voditi odabir prikladnih terapija na temelju dječjih simptoma, poput jezika i kašnjenja u komunikaciji, rekli su istraživači.

Studija se nalazi u Časopis za autizam i razvojne poremećaje.

Zabilježena je velika prevalencija poremećaja iz autističnog spektra kod djece s sindromom delecije 22q11.2 - čak 50 posto na temelju mjera iz izvještaja roditelja.

Djeca s dijagnozom sindroma delecije 22q11.2 - ili 22q - mogu imati blage do teške srčane anomalije, oslabljeni imunološki sustav i malformacije glave i vrata i krova usta ili nepca.

Oni također doživljavaju kašnjenje u razvoju, s IQ-om u rasponu od granice do nižeg prosjeka. Karakteristično doživljavaju značajnu tjeskobu i djeluju socijalno neugodno.

"Rezultati naše studije pokazuju da od djece koja su sudjelovala u našoj studiji nijedno dijete zapravo nije zadovoljilo stroge dijagnostičke kriterije za poremećaj iz autističnog spektra", rekla je dr. Kathleen Angkustsiri, vodeća autorica studije i docentica za razvojno-bihevioralnu pedijatriju.

„To je vrlo važno jer se u literaturi navodi stopa od 20 do 50 posto djece s tim poremećajem koja također imaju poremećaj iz autističnog spektra. Naši nas nalazi doveli su do pitanja je li to ispravna oznaka za ovu djecu koja očito imaju socijalna oštećenja. Moramo otkriti koje su intervencije najprikladnije za njihove poteškoće. "

Ime poremećaja također opisuje njegovo mjesto na 22. kromosomu, kao i prirodu genetske mutacije, koja je povezana s raznim anatomskim i intelektualnim deficitima. Prije je bio poznat kao Velokardiofacijalni sindrom i Di Georgeov sindrom, za dječjeg endokrinologa koji ga je opisao 1960-ih.

Rizik od 22q je oko 1 u 2000. u općoj populaciji. Stanje se vidi kod pojedinaca svih sredina.

Značajno je da ljudi s 22q imaju znatno povećan rizik od razvoja poremećaja mentalnog zdravlja u adolescenciji i mladoj odrasloj dobi. Osoba s 22q ima 30 puta veći rizik od razvoja shizofrenije od pojedinaca u općoj populaciji.

„Zbog visoke stope psihijatrijskih poremećaja u djetinjstvu i odrasloj dobi, 22q je vrlo posebna populacija za prospektivnu studiju koja proučava što se događa tijekom djetinjstva koje može ili povećati rizik ili pružiti zaštitu od nekih kasnijih ozbiljnih psihijatrijskih bolesti, poput šizofrenije , koji su povezani s poremećajem ”, rekao je dr. sc. Tony J. Simon, profesor psihijatrije i bihevioralnih znanosti i direktor programa brisanja kromosoma 22q11.2 na Institutu MIND.

Studija je provedena među osobama angažiranim putem web stranice Laboratorija za kognitivnu analizu i snimanje mozga (CABIL), koje Simon vodi.

Simon i Angkustsiri rekli su da su roditelji djece s sindromom delecije 22q često komentirali da se njihova djeca "čine drugačijom" od ostale djece s dijagnozom autizma, ali da nisu otkrili bolju dijagnozu.

Klinički dojam tima sindroma brisanja 22q Instituta MIND bio je da su djeca doživjela značajna socijalna oštećenja, ali njihov se prikaz razlikovao od prikaza djece s autizmom.

Kako bi utvrdili zadovoljavaju li djeca kriterije za klasični autizam, odlučili su testirati podskup djece koja su regrutirana od sudionika u većoj studiji neurokognitivnog funkcioniranja, temeljenu na strogim metodama i korištenjem višestrukih instrumenata za ispitivanje.

Istraživači su odabrali 29 djece - 16 dječaka i 13 djevojčica - za dodatni nadzor, provodeći dva testa. Djeci je proveden Program dijagnostičkog promatranja autizma (ADOS), zlatni standard procjene za autizam. Upitnik socijalne komunikacije (SCQ), alat za provjeru roditelja za komunikaciju i socijalno funkcioniranje s 40 pitanja zasnovan na zlatnom standardu Revidirani dijagnostički intervju za autizam, dodijeljen je njihovim roditeljima.

Tipično, dijagnoza poremećaja iz autističnog spektra zahtijeva povišene rezultate kako na mjeri roditeljskog izvještaja, kao što je SCQ, tako i na izravno primijenjenoj procjeni kao što je ADOS. Prethodne studije autizma u sindromu brisanja kromosoma 22q11.2 koristile su samo mjere izvještaja roditelja.

Samo petoro od 29 djece imalo je rezultate u povišenom rasponu na dijagnostičkom alatu ADOS. Četiri od petero imalo je značajnu tjeskobu. Samo dva - 7 posto - imali su SCQ ocjene iznad odsječenih vrijednosti. Niti jedno dijete nije imalo rezultate SCQ i ADOS u odgovarajućim rasponima koji bi doveli do dijagnoze ASD.

“Tijekom godina, brojna su nam djeca dolazila kao dio istraživanja ili kliničkih procjena koje provodimo, a njihovi roditelji rekli su nam da imaju dijagnozu spektra autizma. Sasvim je jasno da djeca s tim poremećajem imaju socijalna oštećenja - rekao je Simon.

“Ali činilo nam se da nisu imali klasičan slučaj poremećaja iz autističnog spektra. Često imaju vrlo visoku razinu socijalne motivacije. Uživaju u socijalnoj interakciji i prilično su socijalno vješti. "

Simon je rekao da je tim također primijetio da bi dječji socijalni deficit možda više bio funkcija zaostajanja u razvoju i intelektualnih teškoća nego autizam.

"Ako ih smjestite s prijateljima njihove mlađe braće i sestara, oni će vrlo dobro funkcionirati u društvenom okruženju", nastavio je Simon, "i dobro komuniciraju s odraslom osobom koja udovoljava njihovim očekivanjima od socijalne interakcije."

Angkustsiri je rekao da su potrebne daljnje studije kako bi se procijenili prikladniji tretmani za djecu s 22q, poput poboljšanja njihovih komunikacijskih vještina, liječenja tjeskobe, pomaganja im da ostanu usredotočeni i zadatci.

"Postoji niz različitih načina kojima se može težiti, a ne tretmani namijenjeni liječenju djece s autizmom", rekao je Angkustsiri. "Postoje lako dostupni tretmani temeljeni na dokazima koji bi mogli biti prikladniji kako bi se maksimizirao potencijal ove djece."

Izvor: Kalifornijsko sveučilište - Davisov zdravstveni sustav