3 nova gena za koja je utvrđeno da utječu na autizam
Iako će vjerojatnost da će mnoge dodatne genetske mutacije različitih gena također biti povezane s uzrocima autizma, nova otkrića trebala bi pružiti dragocjen uvid i smjer za buduće studije.
U nizu studija, objavljenih u časopisu Priroda, istražitelji s Medicinskog fakulteta Mount Sinai najavili su nove genetske ciljeve u poremećajima spektra autizma (ASD).
Genske mutacije su propusti u DNA koji vas mogu dovesti u rizik za određenu bolest. Geni s mutacijama identificiranim u studijama - CHD8, SNC2A i KATNAL2 - otkriveni su novom modernom genomikom.
Nova tehnologija poznata je pod nazivom sekvenciranje exoma, u kojem se analiziraju sva područja kodiranja proteina u genomu, koja se nazivaju exome. Istraživači kažu da će daljnjom karakterizacijom gena i sljedovanjem gena u tisućama obitelji moći razviti nove terapije i preventivne strategije za autizam.
"Sada dobro osjećamo velik broj gena koji sudjeluju u autizmu i otkrili smo oko 10 posto njih", rekao je dr. Joseph Buxbaum.
„Moramo proučiti mnogo više roditelja i njihove pogođene djece ako želimo otkriti gene koji su važni za ASD. Kako se ti geni dalje karakteriziraju, to će dovesti do ranije dijagnoze i razvoja novih lijekova. Ovo je djelo presudno za unapređivanje liječenja autizma. "
U istraživanju su istraživači ASC pretpostavili da de novo mutacije čine značajan dio rizika za autizam. De novo genske mutacije su mutacije koje se prvi put pojavljuju u zahvaćene djece i proizlaze iz mutacija u proizvodnji sperme ili jajne stanice.
Konzorcij za sekvenciranje autizma međunarodna je skupina istraživača genetike autizma koja radi na identificiranju dodatnih genetskih uzroka autizma putem velikih sekvenciranja sljedeće generacije. Institucije uključene u ovo istraživanje sekvencirale su podatke iz više od 500 obitelji (i roditelja i pogođenog djeteta), ispitujući područja genom obogaćena proteinima.
"Kada se pronađu iste mutacije u više zahvaćene djece, a nijedna se ne nađe kod djece bez autizma, vjerujemo da smo identificirali mutacije koje kolektivno utječu na veći udio osoba s autizmom", rekao je Buxbaum.
"Naše su studije otkrile da proteini kodirani mutiranim genima međusobno međusobno djeluju daleko više nego što se očekivalo, pokazujući znatno veću povezanost nego što bi se očekivalo."
Dodatna istraživačka otkrića uključuju nalaz da su određene mutacije povezane s ASD uglavnom očevog podrijetla. Njihova otkrića također podupiru prethodna istraživanja koja su pokazala povećani rizik od razvoja ASD-a u djece starijih očeva.
Izvor: Bolnica Mount Sinai / Medicinski fakultet Mount Sinai
