Poznavanje genetskog rizika za rak dojke nije vrijedno troškova
Novo istraživanje Kalifornijskog sveučilišta u Los Angelesu (UCLA) otkrilo je da će oko sedam posto američkih žena dijagnosticirati rak dojke do 70. godine, međutim, 50 posto žena s mutacijom BRCA1 ili BRCA2 obolijevat će od raka.
Mutacija također povećava rizik od raka jajnika.
Unatoč povećanoj učestalosti, istraživači dovode u pitanje vrijednost probira za genetske mutacije u općoj populaciji - uključujući one koji nemaju rak ili nemaju obiteljsku povijest bolesti - zbog visoke cijene.
Istražitelji su otkrili da u usporedbi s univerzalnim pregledom ostali dijagnostički alati ostaju učinkovitiji i mogu biti isplativiji.
Dr. Patricia Ganz, direktorica odjela za prevenciju i kontrolu raka u UCLA-ovom Jonsson Comprehensive Cancer Center i Elisa Long, docentica na UCLA Anderson School of Management zaključile su da je BRCA genetski test koji se danas najviše koristi preskup opravdavaju univerzalni pregled s obzirom na rijetkost BRCA mutacija.
Trenutno se komercijalni test prodaje za oko 4.000 američkih dolara.
"Troškovi BRCA testiranja trebali bi pasti za 90 posto kako bi testiranje bilo isplativo za cijelu populaciju", rekao je Ganz.
Long i Ganz izračunali su da bi na svakih 10 000 pregledanih žena BRCA pregled mogao spriječiti četiri slučaja raka dojke i dva slučaja raka jajnika više nego što bi to učinilo testiranje na temelju obiteljske povijesti. No BRCA pregled bi samo produžio život pacijenata u prosjeku za dva dana.
Za 99,75 posto pregledanih žena negativni genetski test ne povećava produljenje životnog vijeka niti bi otklonio potrebu za redovitim mamografskim pregledima, a mogao bi pružiti lažno uvjerenje da žena nije u riziku od raka dojke.
Studija se temelji na prethodnom radu drugih istraživača koji su analizirali genetski pregled žena aškenazijskog židovskog podrijetla, populacije u kojoj svaka od 50 žena ima štetnu mutaciju.
Studija je objavljena na mreži u JAMA Onkologija.
Budući da je veći postotak ove skupine identificiran kao nositelj BRCA mutacije, Long i Ganz otkrili su da će pristup rezultirati s 62 izbjegnuta karcinoma dojke i 34 jajnika na 10 000 testiranih žena, a dobici u očekivanom životu bili su 16 puta veći nego kod univerzalnih screening.
Znanstvenici objašnjavaju da se svi karcinomi dojke ne mogu pripisati genima BRCA. Zapravo, od 233.000 karcinoma dojke koji se godišnje dijagnosticiraju u Sjedinjenim Državama, samo pet do 10 posto može se pripisati mutacijama u BRCA genima.
Žene s rakom dojke koje nose ove mutirane gene obično razvijaju bolest u mlađoj dobi, često u obje dojke, a rak je često agresivniji podtip kao što je trostruko negativni rak dojke.
Štetne mutacije BRCA gena vjerojatnije će se naći u oboljelima od raka dojke i jajnika, a nositelji mogu mutirane gene prenijeti i kćerima i sinovima.
Smatra se da oni koji nose BRCA mutaciju imaju 45 do 80 posto životnog rizika od razvoja raka dojke. Žene koje nose mutaciju BRCA-1 imaju do 39 posto životnog rizika; žene s BRCA-2 imaju 10 do 17 posto životnog rizika od raka jajnika.
Američka radna skupina za preventivne usluge savjetuje BRCA genetsko testiranje samo za žene s poznatom obiteljskom anamnezom raka dojke, jajnika, jajovoda ili peritoneuma.
Long je rekao da iako je komercijalni test i dalje najčešće korišten test za BRCA mutacije, novi najavljeni test od 249 dolara mogao bi potaknuti druge tvrtke na uvođenje jeftinijih genetskih testova - što bi univerzalni pregled moglo učiniti praktičnijim i pristupačnijim.
Primijetila je, međutim, da će ostati pitanja o izvedivosti pružanja personaliziranih usluga genetskog savjetovanja u tako velikim razmjerima.
"To je kao da tražite iglu u plastu sijena", rekao je Long.
„Ako samo 1 od 400 žena u cijeloj zemlji ima jednu ili obje mutacije BRCA-1 ili BRCA-2, univerzalni pregled koštao bi milijun do dva milijuna dolara za otkrivanje jedne BRCA mutacije ili gotovo 400 milijardi dolara za pregled svih žena u sad
Možda bi se ovaj novac mogao bolje potrošiti na druge dijagnostičke alate za mlade žene, poput MR-a, kako bi imali najveći utjecaj. "
Izvor: UCLA
