Neočekivane mentalne bolesti pronađene u spektru rijetkih poremećaja

U novoj studiji, istraživači Instituta Davis MIND sa Sveučilišta Kalifornija (UC) otkrili su neočekivani skup mentalnih bolesti kod pacijenata sa spektrom krhkog X sindroma, rijetkog poremećaja s jednim genom koji je vodeći nasljedni uzrok intelektualne invalidnosti.

Pacijenti u studiji imali su stanje "dvostrukog pogotka" koje je kombiniralo značajke i simptome krhkog X sindroma i poremećaja premutacije, stanja povezanog s razvojem neuroloških problema tipično povezanih sa starenjem.

Studija je otkrila potrebu da kliničari razmotre složenost postojećih stanja kod pacijenata s psihološkim i krhkim poremećajima povezanim s X.

Krhki X sindrom (FXS) uzrokovan je nedostatkom krhkog X proteina mentalne retardacije (FMRP) koji je posljedica promjene, nazvane mutacijom, gena FMR1. U većine ljudi dio CGG gena FMR1 ponavlja se između 10 i 40 puta. U nekim rijetkim slučajevima, osobe imaju poremećaj premutacije kada njihov gen FMR1 ima 55 do 200 ponavljanja CGG. Kada se ovaj odjeljak proširi na preko 200 ponavljanja, dolazi do pune mutacije gena. Ova puna mutacija uzrokuje nemogućnost stvaranja FMRP-a i dovodi do FXS-a.

"Kliničari moraju biti svjesni fizičke i mentalne naplate za pacijente s mutacijom FMR1 koji također pokazuju simptome psihoze ili rani nastanak neuroloških problema", rekao je Paul Hagerman, profesor biokemije i molekularne medicine na UC Davis i koautor na studija. "Ovo razumijevanje pomaže u izradi planova liječenja koji se bave višestrukim potrebama ovih pacijenata."

Za istraživanje je istraživački tim proučio 14 slučajeva muških pacijenata s mutacijama gena FMR1 i raznim psihijatrijskim poremećajima. Ti su pacijenti, starosti između devet i 58 godina, imali značajke nalik FXS-u i simptome uobičajene među nositeljima premutacije.

Simptomi FXS uključuju mlatanje rukama, hiperaktivnost, ponavljajuće se upale uha, jaku tjeskobu i gnjev. Osobe s FXS-om često imaju kašnjenja u govoru i jeziku, izazove u ponašanju i simptome poremećaja iz autističnog spektra (ASD).

Premutacija je, s druge strane, povezana s razvojem neuroloških problema povezanih sa starenjem. Jedan od primjera takvih dobnih problema je sindrom ataksije tremora povezan s krhkim X-om (FXTAS).

FXTAS je bolest koju karakteriziraju progresivno jaki tremor i poteškoće u hodanju i ravnoteži. Premutacija je također povezana s medicinskim i psihijatrijskim problemima poput migrene, hipertenzije, apneje u snu, sindroma nemirnih nogu, tjeskobe i depresije.

Istraživački tim otkrio je da su ispitivani pacijenti s premutacijom imali mnogo ranije neurološke probleme. Neki od tih pacijenata čak su imali ranije simptome neurodegeneracije, posebno ako su imali zastoj u razvoju ili ASD tijekom djetinjstva. Pokazali su i probleme s emocionalnom obradom.

"Niže razine FMRP-a mogu prouzročiti niz problema s emocionalnom obradom", rekla je Andrea Schneider, suradnica znanstvenika na Odjelu za pedijatriju i na UC Davis MIND Institute i vodeća autorica studije. "Neki od uobičajenih poremećaja povezanih s osjećajima koje smo pronašli su poremećaji raspoloženja, anksioznost i psihotične značajke."

Znanstvenici su zatražili više studija koje istražuju vezu između psihoze i nižih razina FMRP-a - posebno kod pacijenata s dvostrukim pogođenim stanjem. Serija slučajeva također je naglasila potrebu da kliničari razmotre dodatne moguće dijagnoze FMR1 mutacija kod psihijatrijskih pacijenata.

Izvor: Kalifornijsko sveučilište - Davis Health