Testovi krvi i urina razvijeni za dijagnozu autizma

Istraživači u Engleskoj razvili su nove testove krvi i urina koji mogu ukazati na autizam kod djece.

Istraživači, koji su otkrili vezu između autizma i oštećenja proteina u krvnoj plazmi, kažu da bi testovi mogli dovesti do ranijeg otkrivanja poremećaja iz autističnog spektra (ASD) i ranije intervencije.

"Nadamo se da će testovi otkriti i nove uzročne čimbenike", rekla je dr. Naila Rabbani, čitateljica eksperimentalne biologije sustava sa Sveučilišta Warwick, koja je vodila studiju. „Daljnjim ispitivanjem možemo otkriti specifične profile plazme i mokraće ili„ otiske prstiju “spojeva s štetnim modifikacijama. To nam može pomoći u poboljšanju dijagnoze ASD-a i ukazivanju na nove uzroke ASD-a. "

Istraživači objašnjavaju da su pronašli vezu između ASD i oštećenja proteina u krvnoj plazmi oksidacijom i glikacijom; procesi gdje reaktivne vrste kisika (ROS) i molekule šećera spontano modificiraju proteine.

Otkrili su da je najpouzdaniji od testova koje su razvili ispitivanje proteina u krvnoj plazmi, gdje su, kada su testirana, djeca s ASD-om imala više razine oksidacijskog biljega ditirozina (DT) i određeni spojevi modificirani šećerom nazvani „napredni glikacijski krajnji proizvodi“. (AGE).

Genetski uzroci pronađeni su u 30 do 35 posto slučajeva ASD-a, dok se smatra da su preostalih 65 do 70 posto slučajeva uzrokovani kombinacijom čimbenika okoliša, višestrukim mutacijama i rijetkim genetskim varijantama. Istraživački tim rekao je kako vjeruju da bi novi testovi mogli otkriti tek utvrđene uzroke ASD-a.

Istraživanje tima također je potvrdilo prethodno uvriježeno vjerovanje da su mutacije transportera aminokiselina genetska varijanta povezana s ASD-om.

Tim Warwicka surađivao je sa suradnicima sa Sveučilišta u Bologni u Italiji, koji su regrutirali 38 djece kojima je dijagnosticiran ASD (29 dječaka i devet djevojčica) i kontrolnu skupinu od 31 zdrave djece (23 dječaka i osam djevojčica) u dobi od pet godina i 12. Uzorci krvi i urina uzeti su djeci na analizu.

Tim Warwicka otkrio je da postoje kemijske razlike između te dvije skupine.

Surađujući s daljnjim suradnikom na Sveučilištu u Birminghamu, promjene u više spojeva kombinirane su zajedno koristeći tehnike algoritama umjetne inteligencije kako bi se razvila matematička jednadžba ili algoritam za razlikovanje ASD i zdravih kontrola. Ishod je bio dijagnostički test bolji od bilo koje trenutno dostupne metode, prema istraživačima.

Sljedeći koraci su ponoviti studiju s daljnjim skupinama djece kako bi se potvrdila dobra dijagnostička izvedba i procijeniti može li se test identificirati ASD u vrlo ranim fazama, naznačiti kako će se ASD vjerojatno razviti dalje do ozbiljnije bolesti i procijeniti je li tretmani djeluju, objasnili su istraživači.

Studija je objavljena u Molekularni autizam.

Izvor: Sveučilište Warwick