Rijetke genetske bolesti mogu baciti svjetlo na ulogu hormona u autizmu, anksioznosti
WS dolazi kad odsutni određeni geni zbog neispravnog rekombinacijskog događaja tijekom razvoja spermija ili jajnih stanica. Gotovo svima s WS nedostaje potpuno isti skup gena (25 do 28 gena nedostaje u jednoj od dvije kopije 7 kromosoma).
"Genetski nedostaci omogućuju istraživačima da ispitaju genetsku i neuronsku osnovu društvenog ponašanja", rekla je dr. Ursula Bellugi, koautorica u radu.
"Ova studija pruža nam ključne informacije o genima i regijama mozga uključenim u kontrolu oksitocina i vazopresina, hormona koji mogu igrati važnu ulogu u drugim poremećajima."
U studiji su znanstvenici s Instituta za biološke studije Salk i Sveučilišta u Utahu otkrili da su ljudi s WS isprani hormonima oksitocinom i arginin vazopresinom (AVP) kada su izloženi emocionalnim okidačima.
Djeca s WS-om vole ljude, unatoč tome što su izazivani brojnim zdravstvenim problemima. WS djeca izuzetno su druželjubiva, neodoljivo ih privlače stranci i inzistiraju na kontaktima očima.
Imaju afiniteta prema glazbi. Ali oni također imaju povišenu anksioznost, imaju prosječni IQ od 60, imaju ozbiljne prostorno-vizualne probleme i pate od kardiovaskularnih i drugih zdravstvenih problema.
Ipak, unatoč svojoj želji da se sprijatelje s ljudima, WS djeca imaju poteškoća u stvaranju i održavanju društvenih odnosa - problem koji očito pogađa mnoge ljude bez WS-a.
U novoj studiji, koju je vodila dr. Sc. Julie R. Korenberg, u Medicinskom centru Cedars-Sinai u Los Angelesu procijenjen je 21 sudionik, 13 koji imaju WS i kontrolna skupina od osam osoba bez poremećaja. Budući da je glazba poznati snažni emocionalni poticaj, istraživači su tražili od sudionika da slušaju glazbu.
Prije puštanja glazbe izvađena je krv sudionika kako bi se odredila osnovna razina oksitocina. Izvanredno je da su oni s WS imali tri puta više hormona od onih bez sindroma.
Također se vadila krv u redovitim intervalima dok je svirala glazba, a potom je analizirana kako bi se provjerile brze promjene u razini oksitocina i AVP u stvarnom vremenu.
Dok su druga istraživanja ispitivala kako oksitocin utječe na emocije kada se umjetno unosi u ljude, poput prskanja za nos, ovo je jedno od prvih značajnih istraživanja koje mjeri prirodne promjene u razini oksitocina u brzom, stvarnom vremenu dok ljudi prolaze kroz emocionalni odgovor.
Iako su sudionici WS-a pokazali malo vanjskog odgovora na glazbu, analize uzoraka krvi pokazale su da su razine oksitocina i u manjoj mjeri AVP naglo porasle dok su slušali glazbu.
Suprotno tome, među onima koji nemaju WS, razine oksitocina i AVP ostale su uglavnom nepromijenjene dok su slušali glazbu.
Korenberg vjeruje da analize krvi snažno ukazuju na to da oksitocin i AVP nisu pravilno regulirani kod osoba s WS-om te da su karakteristike ponašanja jedinstvene za osobe s WS-om povezane s tim problemom. "To pokazuje da je oksitocin vrlo vjerojatno vrlo uključen u emocionalni odgovor", rekla je.
Uz slušanje glazbe, sudionici studije već su napravili tri testa socijalnog ponašanja koja procjenjuju spremnost za pristup i razgovor sa strancima, emocionalna stanja i različita područja prilagodljivog i problematičnog ponašanja.
Ti rezultati ispitivanja sugeriraju da su povećane razine oksitocina povezane s povećanom željom za traženjem socijalne interakcije i smanjenom sposobnošću obrade socijalnih znakova, dvosjekle poruke koja ponekad može biti vrlo korisna, na primjer, tijekom udvaranja, ali štetna za druge , kao u WS.
"Povezanost abnormalnih razina oksitocina i AVP-a i izmijenjenih socijalnih ponašanja pronađenih kod osoba s Williams-ovim sindromom ukazuje na iznenađujuće, potpuno neslućene izbrisane gene koji sudjeluju u regulaciji ovih hormona i društvenosti ljudi", rekao je Korenberg.
"Također sugerira da bi jednostavna karakterizacija oksitocina kao" hormona ljubavi "mogla biti pretjerano. Podaci daju daleko složeniju sliku. "
Sve u svemu, kažu istraživači, njihova otkrića daju sliku nade, a studija obećava ubrzavanje napretka u liječenju WS-a, a možda i autizma i anksioznosti regulacijom ovih ključnih aktera u ljudskom mozgu i osjećajima, oksitocinu i vazopresinu.
Studija je objavljena u časopisu PLoS Jedan.
Izvor: Salk Institute
