Gen za stresnu reakciju vezan za srčani udar
"Čuli smo puno o personaliziranoj medicini kod karcinoma, ali kod kardiovaskularnih bolesti nismo ni izdaleka u pronalaženju genetskih varijanti koje identificiraju ljude s većim rizikom", rekao je viši autor Redford B. Williams mlađi, dr. Med., Direktor istraživačkog centra za medicinu ponašanja na Medicinskom fakultetu Sveučilišta Duke.
"Ovdje imamo paradigmu za prelazak na personaliziranu medicinu kod kardiovaskularnih bolesti."
Istraživači su nastavili na prethodnom radu u Dukeu i drugdje koji su identificirali varijaciju u sekvenci DNA, poznatu kao polimorfizam jednog nukleotida (SNP), gdje se jedno slovo u genetskom kodu zamijeni drugim za promjenu funkcije gena. Tim se usredotočio na određeni SNP koji se javlja na genu koji stvara serotoninski receptor i uzrokuje hiperaktivnu reakciju na stres.
U prethodnom istraživanju istraživači su otkrili da muškarci s ovom genetskom varijantom imaju dvostruko više kortizola u krvi kada su izloženi stresu, u usporedbi s muškarcima bez te varijante. Hormon stresa kortizol proizvodi se u nadbubrežnoj žlijezdi kako bi podržao biološki odgovor tijela kada reagira na situaciju koja uzrokuje negativne emocije.
"Poznato je da kortizol utječe na metabolizam tijela, na upalu i razne druge biološke funkcije, što bi moglo igrati ulogu u povećanju rizika od kardiovaskularnih bolesti", rekla je vodeća autorica dr. Beverly H. Brummett, izvanredna profesorica psihijatrije i bihevioralnih znanosti kod Dukea.
“Pokazalo se da visoke razine kortizola predviđaju povećani rizik od srčanih bolesti. Stoga smo ovo htjeli detaljnije ispitati. "
"Uzbudljivo mi je što je ovo što se ova genetska osobina javlja kod značajnog dijela ljudi s bolestima srca", rekao je Brummett. "Ako to uspijemo ponoviti i nadograditi, možda ćemo moći pronaći načine za smanjenje reakcije kortizola na stres - bilo modificiranjem ponašanja ili terapijom lijekovima - i smanjiti broj smrtnih slučajeva od srčanog udara."
Istraživači su koristili bazu podataka za genetsku analizu više od 6.100 bijelih sudionika, od kojih su dvije trećine bili muškarci, a jedna trećina žene. Oko 13 posto ove skupine imalo je genetske varijacije zbog preaktivnog odgovora na stres.
Pacijenti koji su imali genetske varijacije imali su najveću stopu srčanih i smrtnih slučajeva tijekom medijana vremena praćenja od šest godina. Čak i nakon prilagođavanja dobi, pretilosti, povijesti pušenja, drugim bolestima i težini njihove srčane bolesti, genetska je osobina povezana s 38 posto povećanim rizikom od srčanog udara i smrti.
"To planiramo proučiti dalje", rekao je Williams. "Ali ono što ovaj rad već sugerira jest da imamo pronađenu genetsku varijantu koja se lako može identificirati, pa možemo početi razvijati i testirati rane intervencije za one srčane bolesnike koji imaju visok rizik od smrti ili srčanog udara."
Izvor: PLOS One