Novi dokazi o autizmu
Znanstvenici izviještavaju o novim nalazima prema utvrđivanju izvora autizma.
Trenutno, iako su studije pokazale da su mutacije nekoliko gena povezane s razvojnim poremećajem mozga, izvor autizma ostaje nedefiniran.
Sada su nova istraživanja otkrila dva dodatna gena koja mogu biti povezana s autizmom. Uz to, vjeruje se da je izloženost okolišu faktor među visokorizičnim osobama.
Procjenjuje se da jedno od 110 američke djece ima autizam, što utječe na ponašanje, socijalne vještine i komunikaciju.
Rizik od poremećaja veći je među braćom i sestrama pogođenog djeteta nego u općoj populaciji, što ukazuje na to da se autizam može naslijediti, objasnio je koautor studije Ning Lei, istraživač sa Sveučilišta Princeton i Instituta za napredne studije.
Doktorica Lei i njezini kolege analizirali su podatke razmjene genetičkih resursa za autizam (AGRE) o 943 obitelji, od kojih je većina imala više od jednog djeteta s dijagnozom autizma i podvrgnuta genetskom testiranju.
Istražitelji su usporedili prevalenciju 25 genskih mutacija u AGRE obiteljima s kontrolnom skupinom od 6.317 osoba bez razvojnih ili neuropsihijatrijskih bolesti.
Skupina dr. Lei identificirala je mutacije četiri gena unutar AGRE obitelji. Pokazalo se da su dva gena prethodno povezana s autizmom i često su uključeni u stvaranje ili održavanje neuronskih sinapsi - točke povezivanja između pojedinih neurona.
Jedan od novih identificiranih gena bila je molekula adhezije neuronskih stanica 2 (NCAM2). NCAM2 se izražava u hipokampusu ljudskog mozga - regiji koja je prethodno bila povezana s autizmom.
„Iako su mutacije u genu NCAM2 pronađene u malom postotku djece koju smo proučavali, fascinantno je da ovo otkriće nastavlja dosljednu priču - da su mnogi geni povezani s autizmom uključeni u stvaranje ili funkciju neuronske sinapse, ”Rekao je dr. Lei.
"Studije poput ove pružaju dokaze da je autizam genetski utemeljena bolest koja utječe na neuronsku povezanost."
Istraživači pretpostavljaju da će se pokazati da značajan postotak djece s autizmom ima mutaciju jednog ili više gena neophodnih za normalnu funkciju sinapse.
Studija je također pokazala da neki roditelji i braća i sestre djece s autizmom imaju mutaciju NCAM2, ali sami nemaju taj poremećaj.
To sugerira da su drugi okolišni ili genetski čimbenici uključeni u izazivanje autizma kod osjetljivih osoba.
"Ovi rezultati pomažu javnosti da shvati da je autizam vrlo složen poremećaj, slično poput raka", rekao je dr. Lei, "a niti jedan gen ili gensko okruženje vjerojatno neće biti uzročnik u većini slučajeva."
Izvor: Američka akademija za pedijatriju
