Spina Bifida: defekt neuronske cijevi

Oštećenja živčane cijevi su poremećaji koji uključuju nepotpun razvoj mozga i / ili kralježnice prije rođenja. Jedna od najčešćih oštećenja neuralne cijevi je spina bifida, što znači podijeljena kralježnica . Ovo se stanje događa kada se kosti oko leđne moždine ne uspiju pravilno zatvoriti tijekom prvog mjeseca trudnoće, što dovodi u opasnost bebinu leđnu moždinu i živce. U blagim slučajevima, poremećaj ne izaziva nikakve simptome ili samo manje tjelesne nedostatke. Međutim, spina bifida često dovodi do teške trajne invalidnosti.

Stupanj invalidnosti razlikuje se kod svakog pacijenta. Izvor fotografija: 123RF.com

Vrste Spina Bifida
Liječnici klasificiraju spina bifida u 3 glavne vrste na temelju težine:

1. Occulta : Ovo je najmanje teški oblik spina bifide, a kod većine bolesnika ne stvara probleme. Kod ove vrste leđna moždina je normalna - nema otvaranja u leđima i nema oštećenja živaca. Međutim, jedan ili više kralježaka mogu biti deformirani (nepotpuno zatvaranje stražnjeg dijela kralješka).

2. Meningocela : Kod ove vrste spina bifida leđna moždina se normalno razvija, ali njezino zaštitno prekrivanje (meninges) strši poput ciste iz otvora u kralježnici. Obično nema oštećenja živaca, ali pacijenti mogu imati neke manje tjelesne nedostatke.

3. Myelomeningocele : Ovo je najčešći i najteži oblik bifide kralježnice. Nepravilnosti u kralježnici uzrokovane ovom vrstom spina bifida mogu se otkriti u ultrazvuku fetusa prvog tromjesečja. Mijelomeningocela nastaje kada zaštitni omotač leđne moždine (meninge) i leđni moždini strše kroz otvor u kralježnici. Ovu vrstu obično imaju ozbiljna oštećenja živaca i duboka tjelesna oštećenja.

Osamdeset posto slučajeva mijelomeningocele događa se u lumbalnom dijelu (donji dio leđa) ili u križnoj regiji kralježnice. Ali, može se pojaviti na bilo kojoj razini u kralježnici. Izvor fotografija: Shutterstock.

Više o Myelomeningocele Spina Bifida

U mijelomeningoceli se spinalna neuronska cijev ne zatvori u potpunosti. To uzrokuje da se kralježnična moždina i kralježnjak nepravilno formiraju, a to može uzrokovati mnoštvo tjelesnih i kognitivnih problema.

Osamdeset posto slučajeva mijelomeningocele događa se u lumbalnom dijelu (donji dio leđa) ili u križnoj regiji kralježnice. Ali, može se pojaviti na bilo kojoj razini u kralježnici.

Osobe s ovim oblikom spina bifida obično imaju simptome koji utječu na noge, mjehur i crijeva. Zapravo, 97% bolesnika s mijelomeningocelom ima inkontinenciju mokraćnog mjehura i crijeva.

Stupanj invalidnosti razlikuje se kod svakog pacijenta. Pored problema s mjehurom i crijevima, mnogi ljudi s mijelomeningocelom imaju problema s osjećajem ili ispravnim pomicanjem nogu. U stvari, paraliza - ili djelomični ili potpuni gubitak osjećaja i funkcije - povezana je s ovom vrstom spina bifide. Paraliza u velikoj mjeri određuje mjesto otvora na kralježnici, veličinu otvora, prekriva li koža zahvaćeno područje i uključuju li se kičmeni živci.

Većina ljudi s mijelomeningocelom također je rođena s Chiarijevom malformacijom koja uzrokuje disfunkciju mozga. Postoji nekoliko vrsta Chiarijevih malformacija, ali ona usko povezana sa spina bifida je tip II. Kod Chiarijeve malformacije tipa II, moždano tkivo se gura kroz foramen magnum, što je otvor koji je obično rezerviran samo za vašu leđnu moždinu. Chiari-ova malformacija može uzrokovati nekoliko problema, uključujući hidrocefalus, koji nastaje kada se previše mozga nakuplja u mozgu.

Ubrzo nakon rođenja, dijete rođeno s mijelomeningocelom podvrgnut će se operaciji. O tome možete saznati više u nastavku.

Tko dobiva Spina Bifida?

Učestalost spina bifida i drugih oštećenja živčane cijevi uvelike ovisi o mjestu u kojem živite i vašoj etničkoj pripadnosti. Ti se poremećaji kreću od manje od 1 do 7 na 1.000 rođenih, a bebe rođene u Kini, Irskoj, Velikoj Britaniji, Pakistanu, Indiji i Egiptu imaju najveću stopu oštećenja neuralne cijevi.

U Sjedinjenim Državama stopa oštećenja neuralne cijevi iznosi približno 0, 2 na 1.000 rođenih. Spina bifida se češće javlja kod žena i u latinoameričkoj populaciji.

Točan uzrok nije jasno razumljiv, ali istraživanje je stanje povezalo sa sljedećim čimbenicima rizika:

• Prethodna trudnoća u kojoj je fetus imao defekt neuralne cijevi (žene s prethodnom trudnoćom s defektom neuralne cijevi imaju 2, 5% šanse da se ponovi, što je otprilike 20 puta više od opće populacije).
• Dijabetes tipa 1
• Određeni lijekovi (posebno kod napadaja)
• gojaznost
• Visoke temperature u ranoj trudnoći (zbog vrućice ili upotrebe vruće kupke)

Kako se liječi Spina Bifida?

Budući da se živčano tkivo ne može zamijeniti ili popraviti, ne postoji lijek za spina bifida. Dojenčad s mijelomeningocelom obično zahtijeva operaciju u prva 24 sata života kako bi zatvorila otvor u kralježnici i smanjila rizik od infekcije.

Bebe sa spina bifidom također će se provjeriti na hidrocefalus ultrazvukom djetetove glave. Ako dijete ima hidrocefalus, liječnik može upotrijebiti uređaj zvan shunt (duga cijev umetnuta u područje ispunjeno tekućinom u mozgu) kako bi se iscijedila suvišna tekućina.

Dodatni tretmani mogu ovisiti o drugim uvjetima koje dijete ima osim spina bifida, ali bebe s mijelomeningocelom obično dobivaju doživotno liječenje svog stanja. Ti tretmani uključuju:

• Korištenje ili uprezanje invalidskih kolica kako bi se pomoglo u hodanju
• Korištenje katetera za zdravlje mokraćnog mjehura
• Naknadne operacije za ispravljanje deformacija kralježnice

U blažim slučajevima spina bifida, ciste koja strši iz kičmenog otvora možda je potrebno kirurški ukloniti, obično bez daljnjih komplikacija.

Može li se Spina Bifida spriječiti?

Iako nije poznat točan uzrok spina bifide, programi prenatalnog probira seruma majke povezani su s nižim postotkom oštećenja živčane cijevi. Također, istraživanje je dokazalo da žena kad prije uzima 400 mikrograma (mcg) folne kiseline - prije i tijekom trudnoće - može smanjiti rizik od oštećenja živčane cijevi za čak 70%.

Folna kiselina i folati su oblici vitamina B9, bitnog hranjivog sastojka za rast stanica i stvaranje DNK. Folna kiselina sintetički je oblik vitamina B9 koji se koristi u suplementima i obogaćenim namirnicama (poput žitarica za doručak), a folat je njegova prirodna kopija.

Uz uzimanje dnevnog dodatka folnoj kiselini, jedenje hrane bogate folatima - poput špinata, šparoga, avokada i bruske klice - izvrstan je način da se zadovolje dnevne potrebe za vitaminom B9 i potencijalno spriječe spina bifida kod nerođenog djeteta.

Pogledajte izvore

Arnarson A. Folna kiselina vs folat - u čemu je razlika? HealthLine. http://www.healthline.com/nutrition/folic-acid-vs-folate. Objavljeno 3. lipnja 2017. Pristupljeno 26. srpnja 2019. godine.

McLone DG, Bowman RM. Patofiziologija i kliničke manifestacije mijelomeningocele (spina bifida). Do danas. Ažurirano 8. travnja 2016. Pristupljeno 6. rujna 2017.

Edukacija pacijenata: Spina bifida (myelomeningocele) (Osnove). Do danas. Pristupljeno 6. rujna 2017.

Spina Bifida: Osnove. Web mjesto centara za kontrolu i prevenciju bolesti. https://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html. Zadnji pregled 8. kolovoza 2017. Ažurirano 13. rujna 2018. Pristupljeno 26. srpnja 2019. godine.

Što je SB? Web stranica Spina Bifida Association. https://www.spinabifidaassociation.org/what-is-spina-bifida/. Pristupljeno 26. srpnja 2019. godine.