8 poremećaja umjesto jednog? Klasteri uloga gena igraju se u šizofreniji
Novo istraživanje sugerira da ono što se obično smatra jednim poremećajem - shizofrenijom - u stvari može biti osam različitih i različitih poremećaja.
Shizofrenija je složena, ali rijetka mentalna bolest koju karakterizira osoba koja ima halucinacije i / ili zablude. Utječe između 0,5 i 1 posto populacije u bilo kojem trenutku i obično započinje u ranoj odrasloj dobi osobe (u dobi od 20 godina).
Istraživači s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Washington analizirali su DNK 4.000 ljudi kojima je prethodno dijagnosticirana shizofrenija. Nakon njihove analize zaključili su da ono što tradicionalno smatramo jednim poremećajem može zapravo biti osam zasebnih, različitih genetskih poremećaja.
Nadalje, istraživači su predložili da se ovih osam različitih poremećaja može kombinirati u nakupine, od kojih svaka može imati različite profile rizika za shizofreniju.
"Ne postoji samo jedna vrsta shizofrenije", primijetili su vodeći istraživači C. Robert Cloninger, "već zapravo nekoliko različitih sindroma kod kojih neki ljudi imaju pozitivne simptome poput halucinacija i zabluda [a] drugi imaju negativne simptome tamo gdje nisu u mogućnosti logično razmišljati i ti su različiti sindromi povezani s različitim skupinama gena. "
Znanstvenici u novoj studiji zauzeli su drugačiji pristup ispitivanju mogućih genetskih uzroka shizofrenije. Tipično su istraživanja ispitivala pojedinačne gene ili sekvence gena kako bi pronašli tragove. No, novo istraživanje ispitivalo je kako se čini da različite simptome uzrokuju specifične konfiguracije genetskih varijacija.
Sve u svemu, istraživači su analizirali gotovo 700 000 mjesta unutar genoma gdje se mijenja jedna jedinica DNK, koja se često naziva polimorfizmom jednog nukleotida (SNP). Oni su pregledali SNP-ove u 4200 osoba oboljelih od shizofrenije i 3800 zdravih kontrola, naučivši kako su pojedinačne genetske varijacije međusobno djelovale kako bi stvorile bolest.
Na primjer, kod nekih pacijenata s halucinacijama ili zabludama istraživači su podudarali različite genetske značajke sa simptomima pacijenata, pokazujući da su specifične genetske varijacije međusobno djelovale kako bi stvorile 95-postotnu sigurnost shizofrenije.
U drugoj skupini ljudi sa shizofrenijom otkrili su da su neorganizirani govor i ponašanje posebno povezani sa nizom DNK varijacija koje nose 100-postotni rizik od shizofrenije
Uzroci shizofrenije, kao i većina mentalnih poremećaja, trenutno su slabo razumljivi. Istraživači trenutno vjeruju da se oko 80 posto rizika za shizofreniju nasljeđuje. Iako se genetika smatra dijelom uzroka shizofrenije i nekih drugih mentalnih bolesti, točno ono što su gene odgovorni igra je mačke i miša već desetljećima. Deseci gena i njihovih varijacija optuženi su za uzrok shizofrenije, što je rezultiralo zbunjujuće složenom slikom.
Iako pojedini geni imaju samo slabe i nedosljedne veze sa shizofrenijom, skupine međusobno djelujućih genskih nakupina stvaraju izuzetno visok i dosljedan rizik od bolesti, od oko 70 do 100 posto. To ljudima koji imaju te genetske varijacije gotovo je nemoguće izbjeći stanje.
Sve u svemu, istraživači su identificirali 42 skupine genetskih varijacija koje su dramatično povećale rizik od shizofrenije.
Zatim su podijelili pacijente prema vrsti i težini njihovih simptoma, poput različitih vrsta halucinacija ili zabluda, i ostalih simptoma, poput nedostatka inicijative, problema s organizacijom misli ili nedostatka veze između osjećaja i misli. Rezultati su pokazali da ti profili simptoma opisuju osam kvalitativno različitih poremećaja temeljenih na osnovnim genetskim uvjetima.
Istražitelji su također replicirali svoja otkrića u dvije dodatne DNK baze podataka oboljelih od shizofrenije, pokazatelj da je identificiranje genskih varijacija koje rade zajedno valjano sredstvo za istraživanje za poboljšanje dijagnoze i liječenja.
Novo istraživanje moglo bi otvoriti vrata za bolje razumijevanje temeljnih temelja shizofrenije.
Izvor: Medicinski fakultet Sveučilišta Washington
