Genska varijanta vezana za psihozu, kognitivno oštećenje u bipolari
Istraživači su identificirali gensku varijantu povezanu s psihotičnim simptomima i kognitivnim oštećenjima kod ljudi s bipolarnim poremećajem, prema novoj studiji objavljenoj u časopisu Molekularna psihijatrija, Nalazi pokazuju mogući mehanizam kako genetska varijanta proizvodi kliničke simptome utječući na razinu specifičnih proteina u mozgu.
"Identificirali smo gensku varijantu povezanu sa specifičnim psihotičnim simptomima i kognitivnim oštećenjima kod ljudi s bipolarnim poremećajem", rekao je dr. Sc. Mikael Landén, istraživač na Odjelu za medicinsku epidemiologiju i biostatistiku Instituta Karolinska i Odjelu Sahlgrenske akademije za Neuroznanost i fiziologija.
"Povezanost s kognitivnim simptomima posebno je zanimljiva, jer trenutno ne postoje tretmani za poboljšanje problema s pažnjom, pamćenjem i koncentracijom, koji uvelike utječu na funkcionalni ishod i sposobnost oporavka."
Bipolarni poremećaj i shizofrenija uvelike ovise o genetskim čimbenicima. Posljednjih godina znanstvenici su identificirali specifične varijante gena koje povećavaju rizik od ovih bolesti, ali ove varijante rizika samo minimalno objašnjavaju zašto neke ljude bolest pogađa, a druge ne.
Budući da znanstvenici ne razumiju u potpunosti kako ovi genetski čimbenici rizika utječu na kemiju mozga i uzrokuju određene simptome, nije bilo moguće dizajnirati lijekove za ublažavanje simptoma kod ljudi s određenom genetskom varijantom. Stoga se povezivanje genske varijante s biokemijskim promjenama i kliničkim simptomima povezanim s nasljednim psihijatrijskim poremećajem, kao u ovoj sadašnjoj studiji, smatra prodorom.
U istraživanju su sudjelovali pacijenti s bipolarnim poremećajem iz projekta St. Göran u Stockholmu i Göteborgu.Osim što su pažljivo mapirali specifične simptome sudionika, znanstvenici su također testirali njihove kognitivne sposobnosti i izmjerili razinu različitih proteina u njihovoj krvi i likvoru (likvoru), tekućini koja okružuje mozak i stoga može pružiti dobar pokazatelj njegove kemije.
Nakon provođenja studije povezanosti genoma (GWAS), otkrili su da je genetska varijanta gena SNX7 povezana s razinama proteina u likvoru, poznatom kao kinurenska kiselina, i simptomima bolesti.
"Zatim smo proveli niz dodatnih eksperimenata kako bismo identificirali vjerojatni put signala, od pojave varijante genetskog rizika do kliničkih simptoma u obliku psihoze i kognitivnih oštećenja", rekao je Landén.
„Put uglavnom uključuje signaliziranje putem imunoloških stanica mozga, a time se razlikuje od načina na koji današnji lijekovi djeluju. Stoga se nadamo da će novi mehanizmi koje smo otkrili pomoći u razvoju ciljanije lijekova, gdje postojeći lijekovi koji moduliraju imunost također mogu biti od interesa. "
Iako svi sudionici studije pate od bipolarnog poremećaja, istraživači koji stoje iza studije misle da se mehanizmi primjenjuju i na druge psihotične poremećaje, poput šizofrenije.
Izvor: Karolinska Institutet
