Novonastale mutacije povezane sa šizofrenijom
Istraživanje daje znanstvenicima bolje razumijevanje genetske osnove shizofrenije i drugih mentalnih poremećaja i moglo bi dovesti do boljih dijagnostičkih alata i tretmana.
"Mogli bismo to nazvati i malom revolucijom u domeni psihijatrijske genetike", rekao je Simon Girard, koji je rezultate predstavio na 16. godišnjem sastanku o ljudskom genomu u Sydneyu prošlog tjedna.
Shizofrenija je višeznačni poremećaj koji se pokazuje kroz niz simptoma. Široka raznolikost bolesti uvijek je otežavala dijagnozu i liječenje, kao i proučavanje njezinog osnovnog uzroka.
Iako je nasljednost bolesti velika, oboljeli od shizofrenije i drugih mentalnih poremećaja često nemaju djece. Zbog toga bi se očekivalo da će se mutacije koje uzrokuju bolest polako ukidati iz ljudskog genofonda, zajedno sa samom shizofrenijom. Međutim, pojava shizofrenije i dalje je iznenađujuće stalna u cijelom svijetu.
Ova misterija može se objasniti u ovim najnovijim nalazima, jer su istraživači sada utvrdili neobično visoku stopude novo mutacije (DNM) u genima shizofrenika.
Za istraživanje su genetičari usporedili genske sekvence 14 bolesnika s shizofrenijom i one njihovih roditelja. U genima 14 pacijenata istraživači su pronašli 15 DNM-a, što je znatno više od šest - broj koji bi odražavao prosječnu stopu mutacije u ljudi.
Međutim, nije bilo jasno je li ukupna stopa DNM-a u pacijenata viša od normalne.
“Gledali smo samo gene. Možda ako bismo pogledali cijeli genom, stopede novomutacija bi bila ista ", rekao je Girard.
Hipoteza istraživača da su DNM odgovorni za shizofreniju potkrijepljena je nalazima dviju drugih istraživačkih skupina. Oni su također pronašli neobično velik broj DNM u genima pacijenata s mentalnom retardacijom i autizmom.
"Ono što se trenutno događa je da drugi ljudi pronalaze istu stvar za druge, usko povezane poremećaje", rekao je Girard. "Vrlo je uzbudljivo biti usred toga jer možda zapravo definiramo novu paradigmu za genetiku psihijatrijskih poremećaja."
Peter Visscher, predsjedatelj kvantitativne genetike sa Sveučilišta u Queenslandu, vjeruje da je ovo istraživanje izvrstan primjer onoga što moderne tehnologije sekvenciranja mogu učiniti. Ali upozorava da se ne donose prejaki zaključci.
“Ako pronađete mutaciju, to ne značipo sebi da je to mutacija koja uzrokuje bolest ", rekao je. "Obično u genetici, kada dajemo izjavu o određenoj varijanti [mutaciji] koja djeluje, to je zato što vidimo istu varijantu [koja ima isti učinak] kod različitih ljudi."
Istraživači se u konačnici nadaju da će koristiti sekvenciranje gena za dijagnozu određenih podtipova shizofrenije, a zatim liječiti svaku vrstu određenim lijekovima. "Ali za to će trebati puno više istraživanja", rekao je Girard. "Očekujemo da su stotine gena uključene u bolest."
Izvor: Université de Montréal
