ID mutacije shizofrenije, May Herald New Meds
Istraživači su identificirali gensku mutaciju čvrsto povezanu sa shizofrenijom, koja bi mogla imati budući utjecaj na dostupne tretmane.
Otkriće ima značajne praktične implikacije jer je gen koji su identificirali istraživači posebno atraktivna meta za razvoj lijekova.
"Na neki je način ovo vrsta gena na koju je farmaceutska industrija čekala", rekao je dr. Jonathan Sebat, koji je vodio međunarodni tim istraživačkih znanstvenika. „Njegova aktivnost može se modulirati sintetičkim peptidima; a neki su već stvoreni. "
Shizofrenija je kronični, teški i onesposobljavajući poremećaj mozga, sa simptomima koji uključuju halucinacije, zablude i poremećaje mišljenja.
Vjeruje se da je uzrokovana okolišnim i genetskim čimbenicima, ponajviše posljednjim: bolest se javlja u 1 posto opće populacije ili u 10 posto ljudi koji imaju rođaka prvog stupnja s poremećajem, poput roditelja ili braće i sestara ,
U prethodnom radu, Sebat i suradnica dr. Mary-Claire King, profesorica medicinske genetike sa Sveučilišta Washington, otkrile su da su rijetke mutacije na mnogim mjestima u ljudskom genomu rezultirale znatno većim rizikom od shizofrenije.
Te su se mutacije sastojale od varijanti broja kopija ili CNV-a - vrsta genetske varijacije u kojoj se broj kopija gena razlikuje među pojedincima. Nalazi su prvi konačni dokaz da rijetke mutacije mogu uzrokovati shizofreniju, ali nisu identificirali specifične gene koji su u njih uključeni.
Najnovija studija ide mnogo dalje. Istraživači su skenirali CNV u genomima 8.290 osoba s dijagnosticiranim slučajevima shizofrenije i 7.431 zdrave kontrole. "Pronašli smo vrlo jake veze do više mjesta u genomu", rekao je Sebat.
"Ovo bi otkriće moglo biti najbolja meta koja je tek izašla iz genetskih studija mentalnih bolesti." rekao je Sebat. "Ovdje se radi o genomskoj medicini, pronalaženju relevantnih gena i korištenju ovih genetskih podataka kako bi se iznijela moguća strategija liječenja."
Sebat je rekao da će sljedeći korak biti ispitivanje imaju li spojevi poput ovih blagotvorne učinke na miševe i na kultivirane ljudske stanice koje nose specifičnu gensku mutaciju.
Nalazi su objavljeni u internetskom izdanju časopisa Priroda.
Izvor: Kalifornijsko sveučilište - San Diego
