Rijetke genetske promjene povezane sa šizofrenijom
Mnoge od tih istih genetskih lezija prethodno su bile povezane s poremećajem iz autističnog spektra (ASD). Nalaz pruža više dokaza da višestruke rijetke genetske promjene mogu pridonijeti shizofreniji i drugim poremećajima mozga.
Ovo otkriće također sugerira da kliničko ispitivanje DNK (mikrorazrešivači u cijelom genomu) može biti od pomoći u demistificiranju shizofrenije, jedne od najsloženijih i stigmatiziranih ljudskih bolesti.
U novoj studiji znanstvenici su analizirali DNK 459 odraslih Kanađana sa shizofrenijom kako bi identificirali bilo kakve rijetke genetske promjene od potencijalnog kliničkog značaja.
"Pronašli smo značajan broj velikih rijetkih promjena u strukturi kromosoma koje smo potom prijavili pacijentima i njihovim obiteljima", rekla je Anne Bassett, dr. Med., Direktorica CAMH-ovog Kliničkog genetičkog istraživačkog programa i kanadska katedra za genetičke i genomske poremećaje shizofrenije na Sveučilištu u Torontu.
"Sveukupno očekujemo da bi do osam posto shizofrenije djelomično moglo biti uzrokovano takvim genetskim promjenama - to znači otprilike jedan na svakih 13 osoba s tom bolešću." To uključuje nekoliko novih otkrića za shizofreniju, uključujući lezije na kromosomu 2.
Istraživači su također razvili sustavni pristup za pomoć u otkrivanju i analizi novih, manjih rijetkih genetskih promjena povezanih sa shizofrenijom, što pruža desetke novih tragova za znanstvenike koji proučavaju bolest.
"Uspjeli smo identificirati manje promjene u strukturi kromosoma koje mogu igrati važnu ulogu u shizofreniji - i da one često uključuju više od jednog gena u jednoj osobi koja boluje od bolesti", dodao je Bassett, koji je također klinički znanstvenik u Campbellu Obiteljski institut za istraživanje mentalnog zdravlja.
„Krećući se naprijed, moći ćemo proučavati uobičajene putove na koje utječu ove različite genetske promjene i ispitati kako utječu na razvoj mozga - što više znamo o tome odakle bolest dolazi, to će više mogućnosti biti za razvoj novih tretmana. ”
Nekoliko gena i putova identificiranih u ovom istraživanju shizofrenije također je povezano s ASD-om. To uključuje velike rijetke promjene u strukturi kromosoma od potencijalnog kliničkog značaja.
"Vidjeli smo uspjeh kliničkog ispitivanja mikromreža u stvaranju smisla za ASD za obitelji i mislimo da bi isto moglo vrijediti i za shizofreniju", dodao je koautor dr. Stephen Scherer, direktor TCAG-a i Sveučilišta u Toronto McLaughlin centar.
Studija je objavljena u aktualnom broju časopisa Humana molekularna genetika.
Izvor: Humana molekularna genetika
