Klippel-Feil sindrom: kratki vrat i kongenitalni poremećaj vratne kralježnice

Klippel-Feil sindrom (KFS) nastaje kada su dva ili više kralježaka u vašem vratu (vratna kralježnica) nenormalno spojeni zajedno. KFS je urođeni poremećaj, što znači da ste rođeni s tim. KFS se odnosi na nekoliko drugih imena, uključujući sindrom cervikalnog kralježaka kralježnice, urođenu distrofiju brevicollis i deformitet Klippel- Feila .

KFS proizvodi 3 značajke:

1. Kratki vrat, što može uzrokovati malu razliku u izgledu između lijeve i desne strane lica
2. Niska kosa na stražnjem dijelu glave
3. Ograničena sposobnost savijanja i uvijanja vrata

Iako većina ljudi s KFS-om ima bar jednu od ovih značajki, manje je uobičajeno da osoba doživi sva tri od njih.

Malo dijete sa Klippel-Feil sindromom. Autor Noble, Frawley [Javna domena], putem Wikimedia Commons.

Činjenice o sindromu Klippel-Feil

• KFS je rijedak poremećaj kralježnice: Istraživači procjenjuju da se pojavljuje u 1 od 40.000 do 42.000 novorođenčadi širom svijeta.
• Žene razvijaju poremećaj nešto više od mužjaka.
• KFS se obično dijagnosticira u djece, mada ponekad simptome ne pokazuje tek kasnije u životu.

Simptomi i komplikacije sindroma Klippel-Feil

Dok su kratka vrata, niska dlaka na stražnjem dijelu glave i ograničen raspon pokreta u vratu tri klasične karakteristike KFS-a, osobe s poremećajem mogu osjetiti nekoliko drugih simptoma i komplikacija.

Kao i većina poremećaja, i simptomi KFS-a variraju od osobe do osobe. Osoba s dva spojena kralješka vjerojatno će osjetiti manje i manje teške simptome od nekoga tko ima nekoliko pripojenih vratnih kralježaka.

Uobičajeni simptomi KFS uključuju:

• Glavobolja
• Bol u vratu i leđima
• skolioza
• Cervikalna distonija ili grčeviti tortikolis (nekontrolirane kontrakcije mišića vrata)
• Poremećaji središnjeg živčanog sustava, kao što su Chiari-ova malformacija, spina bifida i syringomielia
• Cervikalna stenoza kralježnice
• Spondiloza ili spinalni osteoartritis
• Neurološki simptomi, kao što su drhtanje, peckanje, peckanje i slabost, kroz cijelu glavu i kralježnicu
• Neke kralježnice oko kralježnice, uključujući jednu lopaticu koja sjedi više od druge (Sprengelov deformitet), te ruke i noge koje nisu jednake duljine
• Abnormalnosti koje utječu na druga područja i sustave u tijelu, uključujući reproduktivne, mokraćne, respiratorne (problemi s disanjem), kardiovaskularne, lice (rascjep nepca), uši (poteškoće sa sluhom) i oči

Što uzrokuje Klippel-Feil sindrom?

Istraživači još uvijek uče o KFS-u i još uvijek moraju utvrditi njegov točan uzrok. No, medicinska zajednica općenito vjeruje da poremećaj započinje u embrionalnoj fazi ljudskog razvoja, kada se tkivo formira u različite kralješke. U slučaju KFS-a ovo se tkivo ne odvaja pravilno.

KFS možete razviti iz nepoznatih razloga ili sporadično. Ili ga možete naslijediti. KFS ima genetsku povezanost, a s tim poremećajem može se roditi više članova obitelji.

KFS je povezan s mutacijom u 3 gena koja igraju ulogu u razvoju kostiju: GDF6, GDF3 i MEOX1 .

• GDF6 gen je kritičan za stvaranje kostiju i zglobova.
• GDF3 gen je također povezan s stvaranjem kostiju.
• MEOX1 gen je sastavni dio procesa odvajanja kralježaka tijekom embrionalne faze ljudskog razvoja.

Ponekad se KFS razvija zbog zasebnog stanja. U tim slučajevima KFS nastaju zbog genetskih promjena povezanih s drugim stanjem.

Kako liječnici dijagnosticiraju Klippel-Feil sindrom

Dijagnosticiranje KFS obično uključuje kombinaciju fizičkog i neurološkog pregleda i slikovnih testova.

Iako je KFS poremećaj kralježnice, može utjecati na područja izvan kralježnice. Tijekom fizikalnog pregleda vaš liječnik će utvrditi u kojoj je mjeri stanje na cijelom tijelu. KFS fizički ispit može uključivati:

• Ispitivanje prsnog koša, uključujući procjenu stijenke prsa
• Test sluha
• Laboratorijski testovi za prepoznavanje abnormalnosti funkcija organa

Vaš će liječnik također naložiti slikovne preglede radi potvrde KFS-a. Rendgenski snimak može pokazati jesu li vam cervikalni kralježnici spojeni, ali vaš liječnik može rendgenisati cijelu kralježnicu kako bi utvrdio jesu li druge bolesti kralježnice pogođene stanjem.

Ako vaš liječnik sumnja da stenoza kralježnice može biti povezana s vašim stanjem, može pored narudžbe rendgenske snimke narediti i magnetsku rezonancu (MRI). Iako je rendgenski snimak izvrstan test prvog ispitivanja za osvjetljavanje kostiju, neće detaljiti meka tkiva poput živaca. MRI može pokazati sužavanje prolaznog dijela spinalnog živca što je klasično obilježje spinalne stenoze.

Osim snimanja kralježnice, liječnik vas može uputiti na druge medicinske stručnjake radi daljnjeg ispitivanja na temelju vaših simptoma. Vaš medicinski tim može uključivati ​​vašeg liječnika primarne njege, neurokirurga ili ortopedskog kirurga kralježnice, urologa, kardiologa i audiologa.

Kako liječnici liječe Klippel-Feil sindrom

Iako KFS nema poznato liječenje, vaš liječnik ima nekoliko mogućnosti - i nehirurško i kirurško - kako bi upravljao bolom i spriječio pogoršanje poremećaja. Plan liječenja vašeg liječničkog tima je specifičan za vašu medicinsku povijest, simptome i pridružene komplikacije (poput deformiteta kralježnice).

Ako simptomi nisu ozbiljni, liječnik vas može započeti s režimom nehirurške terapije kralježnice koji uključuje:

• Potkoljenica kralježnice
• Fizikalna terapija
• Lijekovi za upravljanje bolom, uključujući nesteroidne protuupalne lijekove (NSAID)
• Spinalna vuka

Kao dodatna mjera opreza, vaš liječnik može preporučiti da izbjegavate kontakt sa sportom i aktivnostima zbog kojih ćete riskirati vrat.

Za neke osobe s KFS-om njihovi simptomi mogu nalagati operaciju kralježnice kako bi se smanjila bol i spriječile daljnje komplikacije. Postoji mnogo različitih kirurških zahvata za liječenje stanja vrata maternice povezanih s Klippel-Feil sindromom. Postupak koji vam kirurg kralježnice preporučuje temelji se na vašim simptomima i dijagnozi.

Odluku da se podvrgnete operaciji kralježnice donijet ćete zajedno na temelju vaših osobnih rizika i potencijalnih koristi. No općenito, sljedeći simptomi i stanja mogu zahtijevati kirurško liječenje:

• Neurološki simptomi, kao što su drhtanje, peckanje i slabost
• Vertebralna nestabilnost u vratu ili u kraniocervikalnoj regiji
• Cervikalna mijelopatija i kompresija leđne moždine
• Slučajevi skolioze kod kojih postoji opasnost od napredovanja
• Bol koja ne reagira na nehirurško liječenje

Ako su vaši simptomi povezani s živcima (npr. Spinalna stenoza), vaš kralježnik kralježnice može preporučiti postupak dekompresije kralježnice . Postupci dekompresije, poput laminektomije ili laminotomije, ublažavaju pritisak na živce kralježnice i mogu smanjiti vašu bol i spriječiti oštećenje leđne moždine. Vaš kirurg može dekompresiju izvesti sam, ili on ili ona također mogu izvršiti fuziju kralježnice kako bi dodali stabilnost vašoj kralježnici.

Ako imate skoliozu povezanu sa KFS-om, vaš liječnik može izvršiti fuziju kralježnice kako bi se spriječilo pogoršanje vaše skoliotske krivulje.

Za mnoge je liječenje KFS-a putovanje, a ne odredište. Život u bliskom kontaktu sa svojim liječničkim timom, prisustvovanje redovitim sastancima praćenja i pridržavanje plana liječenja cjeloživotni je proces. Međutim, to često dovodi do zdravih, dugoročnih ishoda - čak i ako imate značajne komplikacije povezane s vašim poremećajem.

Klippel-Feil sindrom: dugoročni izgledi

Dok svi ljudi s KFS-om imaju određeni stupanj cervikalne vertebralne fuzije, njegov učinak na svakodnevni život uvelike varira. Ako imate minimalnu fuziju kostiju, otkrit ćete da vaši simptomi ne ometaju vaš aktivni način života. Ali ako imate pridružene deformacije kralježnice ili druge komplikacije, možda će vam trebati pažljivo promatranje od strane stručnjaka za kralježnicu i / ili drugih medicinskih stručnjaka. Redovni sastanci sa svojim liječničkim timom osigurat će vam da spriječite dodatne probleme na početku, tako da možete uživati ​​u dobroj kvaliteti života.

Pogledajte izvore

Klippel-Feil sindrom. Web stranica Nacionalne medicinske biblioteke SAD-a. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/klippel-feil-syndrome. Zadnji pregled lipnja 2015. Pristupljeno 5. lipnja 2018.

Klippel Feil sindrom. Web stranica o informacijskom centru o genetskim i rijetkim bolestima. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10280/klippel-feil-syndrome. Pristupljeno 5. lipnja 2018.

Lewis TR. Klippel-Feil sindrom. Medscape . https://emedicine.medscape.com/article/1264848-overview. Ažurirano 22. veljače 2017. Pristupljeno 5. lipnja 2018.