Novi komad pronađen u Parkinsonovoj genetskoj slagalici
Studija je objavljena u Američki časopis za humanu genetiku.
Znanstvenici kažu da studija nudi izravan uvid u to kako gen može dovesti do smrti moždanih stanica, što rezultira Parkinsonovom bolešću i srodnim neurodegenerativnim poremećajima.
Ovaj određeni gen, EIF4G1, jedinstven je jer za razliku od drugih za koje je utvrđeno da uzrokuju Parkinsonovu bolest, on kontrolira razinu proteina koji pomažu stanici da se nosi s različitim oblicima stresa, poput onih koji se rutinski nalaze u starenju stanica.
S obzirom na funkciju ovog gena, otkriće otvara novo područje istraživanja u okviru Parkinsonove bolesti i drugih neurodegenerativnih bolesti, izvještava koautor studije dr. Owen Ross, neuroznanstvenik s klinike Mayo.
Uvid stečen time kako mutacije u EIF4G1 dovode do stanične smrti može pomoći razvoju novih terapija za liječenje ili usporavanje Parkinsonove bolesti.
Ova je studija započela identifikacijom francuske istraživače velike obitelji u sjevernoj Francuskoj s nasljednom Parkinsonovom bolešću. Istraživači su otkrili mutaciju EIF4G1 u francuskoj obitelji i u drugim pogođenim obiteljima u SAD-u, Kanadi, Irskoj i Italiji.
Istražitelji znaju da protein EIF4G1 pomaže stanici da se nosi sa stresom stimulirajući proizvodnju drugih proteina (kako bi stanici pomogao u upravljanju stresom).
Takvi se stresovi javljaju prirodno kako ljudi stare, a ako moždana stanica ne može adekvatno reagirati, umrijet će. Ta nesposobnost prilagodbe dovela je do Parkinsonove bolesti u proučavanim obiteljima, rekao je dr. Justus C. Daechsel, neuroznanstvenik Mayo-a i suvoditelj istrage studije.
Ovo je treći gen koji su istraživači Mayoa otkrili i koji uzrokuje Parkinsonovu bolest, prema Rossu. Dodaje da su Mayovi istraživači također identificirali brojne genetske varijante koje povećavaju rizik osobe da razvije češći sporadični oblik kasne pojave.
Stručnjaci za Mayo vjeruju da mnogi geni upleteni u obiteljsku Parkinsonovu bolest možda igraju ulogu u sporadičnom obliku bolesti, jer čak 20 posto osoba s Parkinsonovom bolesti prijavljuje rođaka prvog stupnja s tim poremećajem.
Istražitelji kažu da ovo najnovije otkriće dodaje još jedan dio složene Parkinsonove slagalice.
Izvor: Mayo Clinic
