Raznolikost genetskih mutacija može uzrokovati autizam

Novo istraživanje uvelike proširuje popis genetskih mutacija koje mogu uzrokovati autizam.Istraživači vjeruju da otkrića predstavljaju značajan napredak u nastojanjima da se razotkrije genetska osnova poremećaja iz spektra autizma (ASD).

Istražitelji sa Sveučilišta u Kaliforniji na Medicinskom fakultetu u San Diegu upisali su stotine dobrovoljaca iz obitelji s jednim djetetom pogođenim ASD-om. Zatim su sekvencirali kompletne genome svakog člana obitelji, uključujući roditelje i braću i sestre u razvoju.

Njihova se otkrića pojavljuju na mreži u Američki časopis za humanu genetiku.

Istraživači su tražili mutacije de novo, izmjene gena koje se spontano pojavljuju u nečijem potomstvu, a posljedica su mutacije očeve sperme ili majčinog jajašca.

Prethodna istraživanja pokazala su da de novo mutacije doprinose riziku, posebno u sporadičnim slučajevima kada nema obiteljske povijesti autizma.

Najčešći tip de novo mutacija su "pravopisne pogreške" koje mijenjaju jedno slovo DNA koda. Međutim, u svojoj novoj studiji istraživači su otkrili mnoge druge mutacije koje uvode složenije promjene.

Te promjene, koje se nazivaju strukturne varijante, uključuju izmjene, uključujući umetanje ili brisanje cijelih riječi ili rečenica DNA koda.

Istraživački tim otkrio je iznenađujuću raznolikost spontanih mutacija, od jednostavnih brisanja ili umetanja do "gena koji skaču" - elemenata DNK koji se kopiraju i zalijepe u druge dijelove genoma.

Također su otkrili da se strukturne mutacije ponekad javljaju u uskim nakupinama gdje se kombinacija različitih mutacija javlja odjednom.

"Te mutacije mogu umetnuti, izbrisati ili u nekim slučajevima kodirati DNA sekvencu", rekao je viši autor Jonathan Sebat, izv. Profesor psihijatrije i celularne i molekularne medicine na Kalifornijskom medicinskom fakultetu u San Diegu.

Sebat i kolege otkrili su da su se spontane strukturne mutacije dogodile začuđujuće velikom brzinom kod pojedinaca - 20 posto - a mutacije u autizmu uglavnom su remetile gene.

"Djeca s autizmom nemaju ukupno više mutacija", rekao je Sebat, "ali vjerojatnije je da će njihove mutacije poremetiti gene koji sudjeluju u razvoju mozga."

Studija, primijetio je Sebat, ističe nekoliko gena koji bi mogli igrati ključnu ulogu u razvoju mozga.

Na primjer, znanstvenici su identificirali brisanje u jednom genu nazvanom "stargazin" koji je potreban za regulaciju prijenosa signala između neurona u mozgu.

"Mutacije u stargazinu vrlo su rijetke", rekao je prvi autor dr. William Brandler, postdoktorand u Sebatovom laboratoriju, "ali upućuju nas na biokemijski put koji bi mogao biti važan za društveni razvoj.

U budućnosti bi ovakva otkrića mogla dovesti do učinkovitijih personaliziranih tretmana za autizam. "

Izvor: Kalifornijsko sveučilište, San Diego / EurekAlert