Studija identificira varijante gena potencijalno povezane s neusaglašenošću mozga i tijela kod transrodnih osoba

Novo istraživanje identificiralo je varijante gena pronađene samo u mozgu transrodnih osoba. Ti su geni prvenstveno uključeni u kritično prskanje mozga estrogenom neposredno prije ili nakon rođenja, što je neophodno za maskulinizaciju mozga.

Studija, koja je obuhvatila 13 transrodnih muškaraca (žensko s muškim) i 17 transrodnih ženskih (muško s ženskim), otkriva neke od prvih bioloških dokaza o neskladnosti transrodnih ljudi - jer njihov mozak ukazuje da su jedan spol, a tijelo drugi.

"Pronađena je dvadeset i jedna varijanta u 19 gena u signalnim putovima estrogena u mozgu presudnim za utvrđivanje je li mozak muški ili ženski", kaže dr. J. Graham Theisen, opstetričar / ginekolog i Nacionalni institut za istraživanje istraživanja reproduktivnog zdravlja žena Stipendist na Medicinskom fakultetu u Georgiji na Sveučilištu Augusta.

U natalnih muškaraca (ljudi čiji je rodni spol muški), ovo kritično izlaganje estrogenu se ne događa ili je put promijenjen tako da mozak ne postane maskuliniziran. U natalnih ženki to može značiti da se izloženost estrogenu događa kada se inače ne bi, što dovodi do maskulinizacije.

I jedno i drugo moglo bi rezultirati neskladom između unutarnjeg i nečijeg spola. Negativno emocionalno iskustvo povezano s ovom neskladnošću naziva se rodna disforija.

"Doživljavaju disforiju jer se spol koji osjećaju iznutra ne podudara s njihovim vanjskim spolom", kaže Theisen. “Jednom kad netko ima muški ili ženski mozak, on ga ima i nećete ga promijeniti. Cilj tretmana poput hormonske terapije i kirurgije je pomoći njihovom tijelu da se bliže podudara s onim gdje im se mozak već nalazi. "

Nalazi su objavljeni u časopisu Znanstvena izvješća.

"Nije važno koje spolne organe imate, je li estrogen ili androgen, koji se pretvara u estrogen u mozgu, maskulinizira mozak u ovom kritičnom razdoblju", kaže dr. Lawrence C. Layman, šef Odjela za MCG reproduktivne endokrinologije, neplodnosti i genetike na Odjelu za porodništvo i ginekologiju. "Pronašli smo varijante u genima koje su važne u nekim od ovih različitih područja mozga."

Iako je prerano definitivno reći da varijante gena na tim putovima rezultiraju neskladom mozga i tijela koja se naziva rodna disforija, "zanimljivo je" da su oni na putovima hormonskog sudjelovanja u mozgu i hoće li on biti izložen estrogenu ili ne, kaže Laik.

"Ovo je prva studija koja je izložila ovaj okvir razvoja specifičnog za spol kao sredstvo za bolje razumijevanje rodnog identiteta", kaže Theisen. "Kažemo da je proučavanje ovih putova pristup koji ćemo poduzeti u godinama koje slijede kako bismo istražili genetski doprinos rodnoj disforiji kod ljudi."

Za istraživanje, tim je proučavao DNK 13 transrodnih muškaraca, osoba rođenih ženskim rodom i prelaznih u muško, te 17 transrodnih ženskih osoba, rođenih mužjaka i prelaznih u žensko.

Opsežna analiza cijelog eksoma provedena je u Yaleovom centru za analizu genoma. Pronađene varijante nisu bile prisutne u skupini od 88 ispitivanja kontrolnih eksomea na nesretnim osobama koje su također rađene na Yaleu. Također su bili rijetki ili odsutni u velikim bazama podataka kontrolne DNA.

Reproduktivni endokrinolog / genetičar Layman kaže da ga je 20-godišnje iskustvo brige o transrodnim pacijentima natjeralo da pomisli da postoji biološka osnova. "Svakako mislimo da za većinu ljudi koji imaju spolnu disforiju postoji biološka komponenta", kaže Theisen. "Želimo shvatiti koja je genetska komponenta rodnog identiteta."

Iako je genetika predložena kao faktor rodne disforije, predloženi geni kandidati do danas nisu provjereni, kažu istraživači. Većina gena ili varijanti gena prethodno istraženih povezanih je s receptorima za androgene, za koje se tradicionalno smatra da hormoni igraju ulogu u muškim svojstvima, ali su, poput estrogena u muškaraca, prisutni i u žena.

Tim je umjesto toga odlučio iskoristiti ono malo što se zna o razvoju mozga specifičnom za spol - onu estrogensku kupku koja je bila potrebna u ranom životu kako bi se osigurala maskulinizacija mozga - kako bi se usredotočio na potencijalna mjesta za relevantne genetske varijance.

Opsežno ispitivanje DNK u početku je otkrilo više od 120 000 inačica, od kojih je 21 povezano s tim putevima u mozgu povezanim s estrogenom.

Theisen napominje da smo svi puni genetskih varijanti, uključujući one koje nam daju plave oči u odnosu na smeđe ili zelene, a većina ne uzrokuje bolesti, već pomažu da postanemo pojedinci. "Mislim da je spol jednako jedinstven i raznolik kao i svaka druga osobina koju imamo", kaže Theisen.

Istražitelji predlažu izmjenu postojećeg sustava za klasifikaciju inačica koje ne bi implicirale da neka varijanta znači patogeno (uzrokuje bolest).

Prošle je godine Svjetska zdravstvena organizacija rekla da rodna neskladnost nije poremećaj mentalnog zdravlja, a šest godina prije toga Dijagnostički i statistički priručnik za mentalne poremećaje zamijenio je poremećaj rodnog identiteta općom disforijom.

Otprilike 0,5 do 1,4% osoba rođenih muškaraca i 0,2 do 0,3% osoba rođenih žena ispunjava kriterije za rodnu disforiju. Jednojajčani blizanci vjerojatnije su da će dvojica prijaviti rodnu disforiju.

Rodno afirmirajuće terapije, poput hormonskih terapija i operacija, zajedno s procjenom i podrškom mentalnog zdravlja pomažu tim pojedincima da bolje usklade svoja tijela i mozak, kažu znanstvenici.

Izvor: Medicinski koledž u Georgiji na Sveučilištu Augusta