Istraživači istražuju okidač genetskog okruženja za psihozu
Prema stručnjacima, učestalost psihotičnih poremećaja uvelike se razlikuje među mjestima i demografskim skupinama, kao i simptomi, tijek i odgovor na liječenje kod pojedinaca.
Znanstvenici primjećuju da visoke stope shizofrenije u velikim gradovima, te među useljenicima, korisnicima kanabisa i traumatiziranim pojedincima odražavaju utjecaj izloženosti okoliša.
To je, u kombinaciji s napretkom na području molekularne genetike, stvorilo zanimanje za složenije modele shizofrenije koji ukazuju na ulogu interakcija gena i okoliša.
Nesumnjivo je da shizofrenija i s njom povezani psihotični poremećaji imaju složeno podrijetlo.
Istraživanje je pokušalo utvrditi ulogu specifičnih bioloških varijabli, poput genetskih i biokemijskih čimbenika i suptilnih promjena u morfologiji mozga.
Genetska ranjivost kod shizofrenije dijeli se dijelom s bipolarnim poremećajem, a nedavni molekularno-genetski nalazi također ukazuju na preklapanje s razvojnim poremećajima poput autizma (Van Os i Kapur, 2009).
Prema blizanskim i obiteljskim studijama, više od polovice ranjivosti na shizofreniju genetskog je podrijetla.
Međutim, pokušaji otkrivanja gena koji se izravno odnose na psihotični poremećaj bili su frustrirajući i često razočaravajući, a unatoč ogromnim ulaganjima, identifikacija stvarnih molekularno-genetskih varijanti u osnovi odgovornosti za shizofreniju pokazala se izuzetno teškom.
Ova je poteškoća uglavnom posljedica fenomena interakcije gena i okoliša, koji se definira kao genetska kontrola osjetljivosti na okoliš.
Uzbudljivi nalazi iz drugih područja psihijatrije motivirali su istraživače da skrenu pozornost na bolje razumijevanje složenih načina na koje genetski čimbenici komuniciraju s negenetskim čimbenicima da bi stvorili psihozu.
Čimbenici biološke ranjivosti s genetskom pozadinom međusobno djeluju sa složenim fizičkim, psihološkim i čimbenicima ranjivosti okoliša.
Koncipirana u modelu, interakcija gena i okoliša predlaže da geni koji utječu na rizik od shizofrenije to možda ne čine izravno (dominirajući model do nedavno), već neizravno čineći pojedince osjetljivijima na učinke uzročnih čimbenika okolišnog rizika.
Pristup "genotip x interakcija s okolišem" razlikuje se od linearnog pristupa geno-fenotipu postavljanjem uzročne uloge ne izoliranim genima ni okolišu, već njihovom sinergijskom sudjelovanju u uzroku psihoze, gdje je učinak jednog ovisan o drugo (Van Os i sur., 2008.).
Interakcija gena i okoliša čini se posebno prikladnim pristupom za razumijevanje razvoja psihoze jer je poznato da je ovaj fenotip povezan s rizicima posredovanim okolišem, no ljudi pokazuju značajnu heterogenost u svom odgovoru na te izloženosti okoliša.
S obzirom na dokaze o štetnim učincima velikih gradova na mentalno zdravlje i širok spektar somatskih poremećaja, utjecaj sve veće urbanizacije i drugih čimbenika rizika okoliša u europskim zemljama (npr. Migracija) treba dati prioritet u znanstvenim istraživanjima.
Budući da genetski čimbenici utječu na prilično uobičajeni, prolazni izraz psihoze tijekom razvoja, loša prognoza u smislu kliničke potrebe može se predvidjeti izlaganjem okoliša u interakciji s genetskim rizikom.
Trenutni razvoj alata koji omogućuje stvarno mjerenje ranjivosti uzrokovane interakcijom gena i okoliša omogućit će kliničarima da nadgledaju i eventualno modificiraju ranjivost na razini ponašanja.
Zaključak
Donedavno je istraživačima bilo teško otkriti uzroke shizofrenije i s tim povezane psihotične poremećaje.
100 godina nakon moderne definicije shizofrenije, istraživanja počinju shvaćati biološke mehanizme u osnovi simptoma ovog najtajanstvenijeg mentalnog poremećaja i psihosocijalne čimbenike koji umjeruju njihovo izražavanje.
Novija istraživanja u psihijatriji ukazuju da će geni vjerojatno utjecati na poremećaj uglavnom neizravno, utjecajem na fiziološke putove, i djeluju povećavajući vjerojatnost za razvoj psihijatrijskog poremećaja, a ne kao izravni uzroci poremećaja per se (Van Os i sur. , 2008).
Značajan udio psihotičnih poremećaja može se shvatiti kao rijetki loši ishod uobičajenog razvojnog fenotipa koji karakterizira postojanost uočljivih subkliničkih psihotičnih iskustava.
Trenutni model interakcije gena i okoliša njeguje obećavajuće pristupe razumijevanju simptoma shizofrenije i srodnih psihotičnih poremećaja te poboljšanju liječenja.
Izvor: European College of Neuropsychopharmacology
