Buduća istraživanja mozga o uspjehu genetike

Nedavni napredak na polju genetike dao je vitalni poticaj i istraživanju mozga. Zapravo, neposredno nakon prvog nacrta slijeda ljudskog genoma, polje neurogenetike se poraslo, kažu čelnici na tom području s Medicinskog fakulteta Baylor i Medicinskog fakulteta Sveučilišta Emory.

"Danas se velik broj dječjih i odraslih neuroloških poremećaja može dijagnosticirati jednostavnim DNA testom na perifernoj krvi", pišu autori u pregledu objavljenom u časopisu Neuron, Nadalje, obiteljima se sada pružaju šanse za rođenje drugog djeteta s istim poremećajem.

Ulaganja u istraživanje već su vraćena, ne samo u dijagnozu i znanje o tim poremećajima, već i u nadu za obitelji pogođene tim bolestima, kažu autori.

Polje je, međutim, već bilo pripremljeno za uzlet, kažu dr. Huda Y. Zoghbi, profesor molekularne i humane genetike, pedijatrije, neuroznanosti i neurologije na BCM-u i dr. Stephen T. Warren, profesor humane genetike, pedijatrije i biokemije u Emoryju.

Novo istraživanje uspjelo je nadograditi rad iz 1990-ih, koji je obuhvaćao pronalazak kritičnih gena, uključujući Duchenneovu mišićnu distrofiju, Charcot-Marie Tooth i krhki X, dodali su istraživači.

"[C] loniranje gena za Rettov sindrom (izvedeno u Zoghbijevom laboratoriju) ne bi bilo moguće 1999. da nije bilo intenzivnih napora na mapiranju i sekvenciranju X kromosoma" koji su mu prethodili, rekli su autori.

„Iako je nesumnjivo tempo razvoja potencijalnih terapija bio relativno spor u usporedbi sa brzinom otkrivanja gena bolesti, ne bismo trebali podcjenjivati ​​velike koristi za obitelji prevencije bolesti prenatalnom dijagnozom i dobitak u fundamentalnoj neurobiologiji iz patogenih studija neuroloških poremećaji „.

Iako se velik naglasak usredotočio na ljudski genom, napredak u razvoju modelnih sustava također je napredovao, prokrčivši put budućim tretmanima koji se temelje na novom znanju o neurobiologiji.

Budući da se ispitivanje na ljudima oslanja na takva istraživanja, autori primjećuju da se na partnerstvima između akademskih istraživanja, privatnih institucija, vlade, zaklada i farmaceutske industrije mora izgraditi čvrsta infrastruktura.

Vjeruju da će budućnost neurogenetike poboljšati sljedeći principi: Prvo, bit će potrebno ulagati u studije koje rezultiraju boljim razumijevanjem normalnog razvoja mozga, jer će to pomoći u liječenju poremećaja koji pogađaju djecu, kao i odrasle i starenje mozga.

Dalje, epigenetiku (i kako ona upravlja razvojem bolesti) mora biti pažljivo istražena s povećanom sviješću o tome kako njezini učinci podređuju bolest. Konačno, treba prepoznati da će plastičnost i elastičnost ljudskog mozga pomoći u mapiranju budućnosti za liječenje.

"Otkrića da je nekoliko poremećaja, uključujući neke od razornijih razvojnih i degenerativnih bolesti reverzibilno na modelima miša, pruža nadu da bi otkrivanje načina za suzbijanje ili suzbijanje bolesti moglo zaustaviti ili čak preokrenuti neke od najozbiljnijih neuroloških i psihijatrijskih poremećaja", kažu autori.

Izvor: Medicinski fakultet Baylor