Brojni genetski čimbenici vezani uz autizam
Zajedničko istraživanje otkrilo je da su stotine malih genetskih varijacija povezane s poremećajima iz autističnog spektra.
Studija podupire teoriju da autizam nije uzrokovan jednom ili dvjema glavnim genetskim manama, već mnogim malim varijacijama, od kojih je svaka povezana s malim postotkom slučajeva.
Matthew State, dr. Med., Dr. Sc. Predvodio je istraživački tim u njihovom pregledu više od 1.000 obitelji u kojima je bilo jedno dijete s poremećajem iz autističnog spektra, braća i sestre koji nisu pogođeni roditeljima.
Tim je usporedio osobe s autizmom sa njihovom braćom i sestrama kako bi utvrdio koje vrste genetskih promjena razlikuju pogođeno dijete od neovlaštenog djeteta.
"Zahvaljujući ambicioznoj suradnji velike skupine istraživača autizma iz cijele zemlje, podržane od Zaklade Simons, uspjeli smo se usredotočiti na idealnu populaciju za proučavanje", rekao je State, suvoditelj Yale programa za neurogenetiku. "Sve je to promijenilo u našoj sposobnosti da identificiramo nekoliko regija genoma koji jasno pridonose autizmu."
Studija je objavljena u časopisu Neuron.
Jedno od najzanimljivijih otkrića ukazuje na isti mali dio genoma koji uzrokuje Williamsov sindrom - razvojni poremećaj obilježen velikom društvenošću i neobičnom sklonošću prema glazbi.
"U autizmu se povećava kromosomski materijal, dodatna kopija ove regije, a kod Williamsovog sindroma dolazi do gubitka istog tog materijala", rekao je State.
„Ono što ovo zapažanje čini posebno zanimljivim jest da je Williamsov sindrom poznat po tipu osobnosti koji je izrazito empatičan, društven i osjetljiv na emocionalno stanje drugih. Pojedinci s autizmom često imaju poteškoće u suprotnom smjeru.
"To sugerira da u toj regiji postoji važan ključ za razumijevanje prirode društvenog mozga."
State i njegov tim također su pronašli oko 30 drugih regija u genomu koje vrlo vjerojatno doprinose autizmu; pola tuceta tih regija pokazalo je najsnažnije dokaze.
"Sada prelazimo na drugu fazu studije koja promatra dodatnih 1600 obitelji i trebali bismo biti u mogućnosti identificirati više novih regija koje su snažno upletene u autizam", rekao je.
Istraživači su optimistični u pogledu novih otkrića, ističući da je genetika prvi korak ka razumijevanju onoga što se stvarno događa na molekularnoj i staničnoj razini mozga.
"Možemo upotrijebiti ove genetske nalaze da započnemo s razotkrivanjem temeljne biologije autizma", rekao je Sanders. "Ovo će izuzetno pomoći u nastojanju da se identificiraju novi i bolji pristupi liječenju."
Izvor: Sveučilište Yale
