Gen povezan s ponašanjem kod autizma u istraživanju miševa
Istražitelji vjeruju da bi otkriće moglo dovesti do razvoja lijekova za liječenje tog stanja.
Prethodna istraživanja utvrdila su da je gen neispravan kod djece s autizmom, ali njegov učinak na neurone u mozgu nije poznat.
Nove studije na miševima pokazuju da je abnormalno djelovanje samo ovog gena poremetilo upotrebu energije u neuronima. Štetne promjene bile su povezane s asocijalnim i dugotrajnim ponavljanjem - osobine pronađene u autizmu.
Istraživanje je objavljeno u znanstvenom časopisu PLOS ONE.
"Pokazalo se da su brojni geni i čimbenici okoliša uključeni u autizam, ali ova studija ukazuje na mehanizam - kako jedan genski defekt može pokrenuti ovu vrstu neurološkog ponašanja", rekla je viša autorica studije, dr. Cecilia Giulivi.
"Jednom kad shvatite mehanizam, to otvara put za razvoj lijekova za liječenje tog stanja", rekla je.
Čini se da neispravan gen remeti neurone u korištenju energije, rekao je Giulivi, presudan proces koji se oslanja na tvornice molekularne energije stanice nazvane mitohondriji.
U istraživanju je gen nazvan pten modificiran kod miševa tako da je neuronima nedostajala normalna količina proteina ptena. Znanstvenici su otkrili neispravni rad mitohondrija kod miševa već 4 do 6 tjedana nakon rođenja.
Do 20. do 29. tjedna oštećenje DNA u mitohondrijima i poremećaj njihove funkcije dramatično su se povećali.
U to su vrijeme miševi počeli izbjegavati kontakt sa svojim leglima i ponavljati se u njezi. Miševi bez ijedne promjene gena nisu pokazali ni kvarove u mitohondrijima ni probleme u ponašanju.
Asocijalno ponašanje bilo je najizraženije kod miševa u dobi usporedivoj kod ljudi s ranim tinejdžerskim godinama - razdoblju u kojem shizofrenija i drugi poremećaji u ponašanju postaju najočitiji, rekao je Giulivi.
Istraživanje je pokazalo da, kad je neispravan, protein ptena u interakciji s proteinom drugog gena poznatog kao p53, prigušuje proizvodnju energije u neuronima.
Interakcija uzrokuje ozbiljan stres koji dovodi do skoka u štetnim promjenama mitohondrijske DNA i abnormalnim razinama proizvodnje energije u malom mozgu i hipokampusu - moždanim regijama kritičnim za socijalno ponašanje i spoznaju.
Istražitelji izvještavaju da su mutacije ptena ranije povezane s Alzheimerovom bolešću, kao i sa spektrom poremećaja autizma.
Novo istraživanje pokazuje da kada je protein pten bio nedovoljan, njegova interakcija s p53 pokrenula je nedostatke i nedostatke u ostalim proteinima koji su također pronađeni u bolesnika s teškoćama u učenju, uključujući autizam.
Izvor: Kalifornijsko sveučilište - Davisov zdravstveni sustav
