Novi uvidi u genetiku OCD-a, Tourettov sindrom

Međunarodna istraživačka skupina pružila je prve izravne dokaze da su i opsesivno-kompulzivni poremećaj (OCD) i Touretteov sindrom (TS) vrlo nasljedni.

Njihovo izvješće, objavljeno u časopisuPLOS genetika, također otkriva glavne razlike između genetskog sastava poremećaja.

"Čini se da i TS i OCD imaju genetsku arhitekturu mnogih različitih gena - možda stotine u svakoj osobi - djelujući zajedno kako bi uzrokovali bolest", rekao je stariji autor dr. Sc. Jeremiah Scharf iz Opće bolnice Massachusetts.

"Izravnom usporedbom i suprotstavljanjem oba poremećaja otkrili smo da se čini da je nasljednost OCD-a koncentrirana u određenim kromosomima - posebno u kromosomu 15 - dok je TS nasljednost raširena na mnogo različitih kromosoma."

Četvrti najčešći poremećaj mentalnog zdravlja, OCD je tjeskobno stanje koje karakteriziraju opsesije i prisile, dok je TS kronični poremećaj koji karakteriziraju motorički i vokalni tikovi koji obično započinju u djetinjstvu. TS često prate stanja poput OCD-a ili poremećaja hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje.

Oba poremećaja smatraju se nasljednima, no identificiranje specifičnih gena povezanih s većim rizikom bilo je izazovno.

"Pokušaj pronalaska jednog uzročnika gena za bolesti sa složenom genetskom pozadinom nalik je traženju poslovične igle u plastu sijena", rekla je koautorica Lea Davis, doktorica Sveučilišta u Chicagu.

„Ovim pristupom ne tražimo pojedinačne gene. Ispitujući svojstva svih gena koji bi mogli odjednom pridonijeti TS ili OCD, mi zapravo testiramo čitav plast sijena i pitamo gdje je vjerojatnije da ćemo pronaći iglice. "

Koristeći analizu složenih osobina u čitavom genomu (GCTA), istraživači su analizirali gotovo 1500 osoba pogođenih OCD-om u usporedbi s više od 5.500 kontrola i gotovo 1.500 pacijenata s TS u usporedbi s više od 5200 kontrola.

“Unatoč činjenici da potvrđujemo da postoji zajednička genetska odgovornost između ova dva poremećaja, također pokazujemo da postoje značajne razlike u vrstama genetskih varijanti koje pridonose riziku. Čini se da TS izvodi oko 20 posto genetske osjetljivosti iz rijetkih varijanti, dok se čini da OCD svu svoju osjetljivost izvodi iz prilično uobičajenih inačica, što je nešto što dosad nije viđeno ", rekla je ko-viša autorica Nancy Cox, Ph. .D., Također na Sveučilištu u Chicagu.

Daljnja istraga ovih nalaza mogla bi dovesti do identifikacije zahvaćenih gena i kako promjene u ekspresiji doprinose razvoju TS i OCD.

Istraživanja koja pokrivaju čak i veću populaciju pacijenata - od kojih su neki u fazi planiranja - mogla bi identificirati biološke putove poremećene u poremećaju, što bi moglo dovesti do novih mogućnosti terapije.

Izvor: Opća bolnica Massachusetts