Razumijevanje složene genetike iza shizofrenije

Dugo sam sumnjičav prema naporima da se pronađe jedan gen ili genska mutacija relevantna za bilo koju određenu mentalnu bolest. Nakon desetljeća vrijednih takvih istraživanja, čini se da nismo bliže pronalasku takvih gena ili genskih mutacija. To je frustrirajući napor.

Kao što sam napisao prije pet godina, čini se da geni i mutacije gena za shizofreniju doista ne pomažu u razumijevanju temeljnih uzroka ovog poremećaja. Međutim, bili su izuzetno uspješni u pokazivanju koliko je poremećaj poput shizofrenije zaista nevjerojatno složen.

Novo istraživanje objavljeno u Priroda daje dodatni dokaz o ovoj složenosti. Kombinirani učinci mnogih gena i genskih mutacija upleteni su u shizofreniju.

Razgovora Annabel Bligh ima priču:

Mnoga su istraživanja pokazala da se shizofrenija pojavljuje u obiteljima, pa su geni nesumnjivo faktor. Desetina ljudi sa shizofrenijom ima roditelja s tim stanjem. No, unatoč visokoj nasljednosti, veliki broj osoba sa shizofrenijom nema obiteljsku anamnezu bolesti.

Potraga za „genom za shizofreniju“, iako popularna, nije se pokazala plodnom. Ovo istraživanje rasvjetljava ulogu genetike u slučajevima koji nisu naslijeđeni.

Novo istraživanje provedeno je na krvnoj DNA uzetoj od gotovo 7000 Bugara i Šveđana, ispitujući one kojima je dijagnosticirana shizofrenija i uspoređujući ih s drugima bez poremećaja.

Znanstvenici su uspjeli odrediti mjesta genskih mutacija i identificirati obrasce koji otkrivaju tragove o biologiji u osnovi šizofrenije. Umjesto da pronađu samo nekoliko "neispravnih" gena, dvije studije utvrđuju da je genetska osnova shizofrenije izuzetno složena. Podaci potvrđuju da je riječ o vrlo velikom broju rijetkih genetskih mutacija koje pridonose riziku od razvoja poremećaja.

Genske mutacije pronađene u ovom najnovijem istraživanju čine samo 5 posto slučajeva shizofrenije - što ostavlja nevjerojatnih 95 posto ljudi sa shizofrenijom bez ikakvih odgovora. Ovo novo istraživanje u skladu je s prošlim istraživanjima genetike shizofrenije - mutacije čine samo mali dio oboljelih.

Shizofrenija je ozbiljna mentalna bolest koja pogađa samo mali postotak ljudi s mentalnom bolešću - manje od 1 posto populacije. Poznati simptomi uključuju trajne halucinacije i zablude. Osobe s shizofrenijom uglavnom pate od poremećaja većinu svog odraslog života, a početak se obično događa u dvadesetim godinama. Lijekovi i terapija obično pomažu oboljelima od shizofrenije, ali često ljudi pate od stalnih simptoma tijekom cijelog života.

Dobra vijest je da kako tehnološka poboljšanja napreduju, napreduje i naša sposobnost brze analize ogromnih količina analiza podataka potrebnih za pronalaženje odnosa među genima i genskim mutacijama. Sada kopamo dublje u svoju DNK nego ikad prije - poboljšavajući svoje razumijevanje genetskog temelja shizofrenije.

Nikad nisam bio uvjeren da genetika objašnjava onoliko o shizofreniji koliko vjeruju neki istraživači. Siguran sam da je to dio složene zagonetke shizofrenije, ali bilo koje rješenje vezano za genetiku neće biti rješenje relevantno za većinu ljudi s ovim poremećajem.