Geni visokog rizika za shizofreniju, autizam povezan s kognitivnom disfunkcijom
Pojedinci koji nose gene s visokim rizikom za shizofreniju i autizam, ali koji nemaju te poremećaje, pokazuju suptilne promjene mozga i oštećenja kognitivnih funkcija. To je prema novoj studiji objavljenoj u Priroda.
Istraživanje nudi uvid u promjene na mozgu koje se događaju neposredno prije početka mentalnih bolesti i mogu dovesti do rane intervencije i prevencije.
Varijante brojeva kopija (CNV) - u kojima određeni segmenti genoma imaju abnormalan broj kopija - igraju važnu ulogu u mentalnim poremećajima. Pojedinci koji nose određene CNV-e imaju znatno veći rizik od razvoja shizofrenije ili autizma.
"U psihijatriji uvijek imamo problem što se poremećaji definiraju simptomima koje pacijenti doživljavaju ili nam o njima govore ili koje promatramo", rekao je koautor dr. Andreas Meyer-Lindenberg, psihijatar i direktor bolnice Centralni institut za mentalno zdravlje u Mannheimu u Njemačkoj, povezan sa Sveučilištem u Heidelbergu.
Ova studija, međutim, razmatra biološku podlogu ljudi koji su u opasnosti od ovih poremećaja, rekao je.
Za istraživanje su istraživači ispitali genealošku bazu podataka s više od 100 000 Islanđana, usredotočivši se na 26 genetskih varijanti za koje je dokazano da povećavaju rizik od shizofrenije ili autizma. Sveukupno, 1.178 ljudi (1,16 posto) u uzorku nosilo je jedan ili više ovih CNV-a.
Zatim je istraživački tim regrutirao nositelje između 18 i 65 godina kojima nikada nije dijagnosticiran neuropsihijatrijski poremećaj. Ti su sudionici i nekoliko kontrolnih skupina prošli nekoliko neuropsihijatrijskih i kognitivnih testova, kao i magnetsku rezonancu (MRI) kako bi promatrali strukturne razlike u mozgu.
Oni koji su nosili varijante pokazali su se lošijim od kontrola na kognitivnim testovima i mjerama općeg svakodnevnog funkcioniranja, a vjerojatnije su imali povijest poteškoća u učenju.
Na primjer, nositelji jednog određenog CNV-a - delecije u određenoj regiji 15. kromosoma - imaju tendenciju da imaju povijest disleksije i poteškoće s brojevima. MRI je otkrio da isto brisanje mijenja strukturu mozga na način koji se vidi i kod ljudi s ranim stadijima psihoze i kod osoba s disleksijom.
"Sada želimo vidjeti možemo li pronaći mutacije u genomu koje utječu na to kako ljudi rade na ispitima u školi, kako ljudi napreduju kroz obrazovni sustav i kako rade socio-ekonomski", rekao je koautor dr. Kári Stefánsson. D., glavni izvršni direktor i suosnivač deCODE Genetics, biotehnološke tvrtke sa sjedištem u Reykjaviku. "Izvest ćemo ovo iz područja umjetnih testova u stvarni svijet."
Izvor: Priroda
