'Strojno učenje' skenira genomsku bazu podataka za tragove o autizmu
U pokušaju da bolje analizira ogromnu genomsku bazu podataka za gene povezane s autizmom, tim inženjera udružio se s istraživačima autizma kako bi razvili program "strojnog učenja". Do sada je metoda identificirala nekoliko gena koji pomažu znanstvenicima da bolje razumiju razvoj autizma i druge uvjete.
Istraživanje, djelomično podržano od strane zagovaračke i znanstvene skupine Autism Speaks, vodi dr. Stephen Scherer, direktor genomskog programa Autism Speaks MSSNG (genomska baza podataka). Također je direktor Sveučilišta u Torontu McLaughlin Centra i Centra za primijenjenu genomiku u bolnici SickKids u Torontu.
Scherer je pionir u korištenju genomike kako bi pružio medicinski korisne informacije osobama pogođenim autizmom i drugim razvojnim poremećajima.
"Masivne genomske baze podataka poput MSSNG toliko su dobre kao i alati i inovacije u analizi koje im istraživači donose", rekao je glavni znanstveni službenik za Autism Speaks Rob Ring.
„Strojno učenje samo je vrsta analize koja je potrebna da bismo spoznali punu vrijednost genomskih podataka koje generiramo. Volimo vidjeti da se ovo događa ovdje. "
Strojno učenje omogućuje računalu da sortira ogromnu bazu podataka kako bi skenirao značajne obrasce. U ovom slučaju, program pročešljava više od 60 000 varijacija u ljudskom genomu kako bi odredio sve gene koji su vjerojatno povezani s autizmom i drugim medicinskim stanjima.
Program se trenutno fokusira na malo istraženu regiju genoma koja je odgovorna za spajanje glasničke RNA. Ova vrsta RNA pretvara DNA u proteine. Proteini su pak uključeni u sve aspekte razvoja i funkcije tijela.
"Ovo je djelo revolucionarno jer predstavlja prvi ozbiljni pokušaj dekodiranja dijelova od tih 98 posto ljudskog genoma izvan gena koji se obično analiziraju u studijama genetskih bolesti", rekao je Scherer.
"Ovo je posebno uzbudljivo jer se smatra da ti segmenti mogu sadržavati velik dio podataka koji nedostaju i koje smo tražili u istraživanjima autizma."
U suradnji, tim je usporedio mutacije u genomima djece s autizmom i one u djece bez autizma. Koristeći tradicionalnu genetsku analizu, nisu pronašli razlike između te dvije skupine. Međutim, kada su koristili strojno učenje kako bi identificirali mutacije koje mijenjaju spajanje RNA, pojavili su se iznenađujući obrasci.
Ukupno su identificirali 39 prethodno nepriznatih promjena gena povezanih s autizmom. Također su otkrili promjene gena povezane s nasljednim karcinomima i spinalnom mišićnom atrofijom.
Nalazi su objavljeni u časopisuZnanost.
Izvor: Autizam govori
