ADHD, autizam može dijeliti genetsku vezu
Studija istraživača sa Sveučilišta u Torontu objavljena je u unaprijed objavljenom internetskom izdanju Znanost Translacijska medicina.
Istraživači su koristili mikro nizove (tehnologija genetskog čipa) za proučavanje DNK 248 nepovezanih pacijenata s ADHD-om. Oni su posebno tražili varijante broja kopija (CNV), koje su insercije ili delecije koje utječu na gene. CNV mogu biti naslijeđeni ili se mogu dogoditi spontano.
U studiji su istraživači pronašli spontane CNV-e u troje od 173 djece kojima je bila dostupna DNA oba roditelja. Naslijeđeni CNV pronađeni su u 19 od 248 pacijenata.
Unutar skupine naslijeđenih CNV-a istraživači su pronašli neke od gena koji su prethodno bili identificirani u drugim neuropsihijatrijskim stanjima, uključujući ASD.
Kako bi istražili ovo preklapanje, testirali su drugu skupinu za CNV. Otkrili su da je devetero od 349 djece u studiji, kojima je svima prethodno dijagnosticirana ASD, nosilo CNV koji je povezan s ADHD-om i drugim poremećajima.
Nalazi sugeriraju da neki CNV-i, koji igraju ključnu ulogu u ADHD-u, povećavaju rizik od ADHD-a, ASD-a i drugih neuropsihijatrijskih poremećaja.
Većina osoba s ADHD-om također ima barem još jedno stanje, poput anksioznosti, raspoloženja, poremećaja ponašanja ili jezika. Do 75 posto ljudi s ASD-om također ima deficit pažnje ili hiperaktivnost.
"Mnogi povezani problemi vjerojatno proizlaze iz činjenice da dijele genetski rizik za različita stanja", rekao je neuroznanstvenik i stariji autor dr. Russell Schachar.
Rezultati istraživanja mogli bi biti umirujući za kliničare koji kod svojih pacijenata mogu vidjeti karakteristike različitih neuropsihijatrijskih stanja - poput socijalnih problema sličnih ASD-u kod djeteta s ADHD-om - ali zabrinuti su zbog toga što pretjerano tumače ove osobine.
"Ovo istraživanje pojačava predodžbu da je njihovo promatranje crijeva točno", rekao je Schachar.
Nalaz će pomoći znanstvenicima da prošire svoj istraživački pristup kako bi prepoznali određene genetske profile koji se mogu primijeniti na više od samo jednog kliničkog poremećaja.
"To su vjerojatno genetski čimbenici koji povećavaju rizik za razne vrste neuropsihijatrijskih poremećaja i predstavlja nam velik izazov da shvatimo što čini slučaj ADHD-a, a što slučaj ASD-a", rekao je Schachar.
"Postoji mnogo različitih mogućnosti da se objasni zašto se neki uobičajeni rizici mogu manifestirati u različite vrste poremećaja", rekao je, dodajući da je, iako je nova studija promatrala ovaj fenomen, potrebno više istraživanja kako bi se utvrdio uzrok.
Izvor: Sveučilište u Torontu
