Više dokaza da se autistični mozak razlikuje od zdravog mozga
Nova studija UCLA prva je otkrila kako se poremećaj obilježava na molekularnoj razini, što rezultira autističnim mozgom koji se dramatično razlikuje od zdravog.
Nalazi su objavljeni u unaprijed objavljenom internetskom izdanju Priroda, U studiji istraživači pružaju novi uvid u to kako se geni i proteini pokvare u autizmu kako bi promijenili um.
Otkriće također identificira novu liniju napada za istraživače, koji su trenutno suočeni s velikim brojem potencijalnih fronta za borbu protiv neurološke bolesti i identificiranje njezinih različitih uzroka.
"Ako slučajno odaberete 20 osoba s autizmom, uzrok bolesti svake osobe bit će jedinstven", rekao je glavni istražitelj dr. Daniel Geschwind.
„Ipak, kada smo ispitivali kako geni i proteini djeluju u mozgu autističnih osoba, vidjeli smo dobro definirane zajedničke obrasce. Ova zajednička nit mogla bi držati ključ za utvrđivanje porijekla poremećaja. "
U istraživačkom timu, koji je vodio Geschwind, bili su znanstvenici sa Sveučilišta u Torontu i King’s Collegea u Londonu. Usporedili su uzorke moždanog tkiva dobivene nakon smrti od 19 pacijenata s autizmom i 17 zdravih dobrovoljaca. Nakon profiliranja triju moždanih područja koja su prethodno bila povezana s autizmom, skupina se svrstala u moždani korteks, najrazvijeniji dio ljudskog mozga.
Istraživači su se usredotočili na ekspresiju gena - kako se DNA sekvenca gena kopira u RNA, koja usmjerava sintezu staničnih molekula zvanih proteini. Genu je svakom proteinu dodijeljen određeni zadatak za izvođenje u stanici.
Mjereći razinu ekspresije gena u kori velikog mozga, tim je otkrio postojane razlike u načinu na koji geni u autističnom i zdravom mozgu kodiraju informacije.
"Iznenadili smo se kad smo vidjeli slične obrasce ekspresije gena u većini autističnih mozgova koje smo proučavali", rekla je prva autorica dr. Irina Voineagu, postdoktorandica iz neurologije s UCLA-e. “Iz molekularne perspektive, polovica ovih mozgova dijelila je zajednički genetski potpis. S obzirom na brojne uzroke autizma, ovo je bilo neočekivano i uzbudljivo otkriće. "
Sljedeći je korak istraživača bio identificiranje uobičajenih obrazaca. Da bi to učinili, pogledali su frontalni režanj moždane kore koji igra ulogu u prosudbi, kreativnosti, osjećajima i govoru i njegove sljepoočne režnjeve koji reguliraju sluh, jezik te obradu i interpretaciju zvukova.
Kad su znanstvenici usporedili frontalni i sljepoočni režanj u zdravom mozgu, vidjeli su da je više od 500 gena izraženo na različitim razinama u te dvije regije.
U autističnom mozgu te razlike praktički nisu postojale.
"U zdravom mozgu stotine gena ponašaju se različito od regije do regije, a frontalni i sljepoočni režanj lako je razlikovati", rekao je Geschwind. “Ovo nismo vidjeli u autističnom mozgu. Umjesto toga, frontalni režanj jako podsjeća na sljepoočni režanj. Nestala je većina značajki koje inače razlikuju te dvije regije. "
Dva su se jasna uzorka pojavila kada su znanstvenici uspoređivali autistični i zdrav mozak. Prvo, autistični mozak pokazao je pad razine gena odgovornih za funkciju i komunikaciju neurona. Drugo, autistični mozak pokazao je skok u razini gena uključenih u imunološku funkciju i upalni odgovor.
"Nekoliko gena koji su se pojavili u tim zajedničkim obrascima prethodno su bili povezani s autizmom", rekao je Geschwind. "Pokazujući da se ova patologija prenosi s gena na RNA na stanične proteine, pružamo dokaze da su uobičajene molekularne promjene u radu i komunikaciji neurona uzrok, a ne posljedica bolesti."
Sljedeći korak bit će za istraživački tim da proširi svoju potragu za genetskim i srodnim uzrocima autizma na druga područja mozga.
Izvor: Kalifornijsko sveučilište - Los Angeles
