Genetska mutacija vezana za Parkinsonovu bolest
Istraživači vjeruju da su otkrili novu genetsku mutaciju koja uzrokuje Parkinsonovu bolest.
Međunarodni istraživački napor vodili su neuroznanstvenici s klinike Mayo, a vrtio se oko proučavanja velike švicarske obitelji s poviješću Parkinsonove bolesti. Znanstvenici su koristili naprednu tehnologiju sekvenciranja DNA kako bi otkrili mutaciju.
Studija je objavljena u Američki časopis za humanu genetiku.
"Ovo otkriće pruža uzbudljiv novi smjer za istraživanje Parkinsonove bolesti", rekao je koautor Zbigniew Wszolek, MD, neuroznanstvenik s klinike Mayo.
"Svaki novi gen koji otkrijemo za Parkinsonovu bolest otvara nove načine za razumijevanje ove složene bolesti, kao i potencijalne načine kliničkog upravljanja."
Tim je otkrio da su mutacije VPS35, proteina odgovornog za recikliranje ostalih proteina unutar stanica, uzrokovale Parkinsonovu bolest u švicarskoj obitelji.
Mutirani VPS35 može oslabiti sposobnost stanice da reciklira proteine po potrebi, što bi moglo dovesti do pogrešne nakupine proteina viđene u nekim mozgovima Parkinsonove bolesti i drugim bolestima poput Alzheimerove bolesti, rekao je koautor dr. Owen Ross ,
"Zapravo se pokazalo da je ekspresija ovog gena smanjena kod Alzheimerove bolesti, a neispravno recikliranje proteina unutar stanica povezano je s drugim neurodegenerativnim bolestima", rekao je.
Do sada su mutacije u šest gena povezane s obiteljskim oblicima Parkinsonove bolesti, a mnoge su mutacije identificirane kao izravni rezultat zajedničkih istraživačkih napora klinike Mayo.
Prema Rossu, istražitelji su koristili novu tehniku genetskog sekvenciranja kako bi pronašli mutaciju VPS35. Koristili su sekvenciranje "exome" kako bi tražili zajedničke varijacije u paru rođaka unutar velike švicarske obitelji pogođene Parkinsonovom bolešću.
Zajedno, egzoni, koji pružaju genetski nacrt koji se koristi u proizvodnji proteina, čine samo 1 posto cjelokupnog genoma, pa je mnogo lakše potražiti nove varijacije koje uzrokuju promjene u proteinskom slijedu koje bi predstavljale moguću bolest - uzrokujući mutacije, rekao je.
“Rođaci dijele samo oko 10 posto svog genoma, dok roditelji i djeca ili braća i sestre dijele mnogo više. To nam je suzilo polje novih varijacija ”, rekao je Wszolek, a VPS35 pojavio se kao najnoviji gen Parkinsonove bolesti.
"Moramo znati još mnogo o ovom genu", rekao je Ross. "Iako se čini da je rijedak uzrok Parkinsonove bolesti, čini se da je vrlo važan s mehanicističkog stajališta za ovu bolest i moguće druge neurodegenerativne poremećaje."
Izvor: Mayo Clinic
