Neurokemijska signalizacija implicirana u šizofreniji
Znanstvenici su otkrili kako osjetljiva kemijska ravnoteža inhibicijskog i ekscitacijskog signaliziranja moždanih neurona pokreće shizofreniju.
Nova otkrića, objavljena u časopisu Neuron, na kraju može pomoći u razvoju novih modela liječenja, zamjenjujući trenutne terapije koje nisu doživjele značajne promjene u 40 godina.
Shizofrenija je stanje koje pogađa oko jedan posto svjetske populacije. Simptomi shizofrenije mogu biti krajnje ometajući, ometajući sposobnost osobe da izvršava svakodnevne zadatke.
U najvećem ikad istraživanju te vrste, tim je na čelu s istraživačima sa Sveučilišta Cargill otkrio da mutacije povezane s bolestima remete određene skupove gena. Geni zauzvrat doprinose ekscitacijskoj i inhibicijskoj signalizaciji čija ravnoteža igra presudnu ulogu u zdravom razvoju i radu mozga.
Proboj se temelji na dvije značajne studije koje su vodili članovi tima sa Sveučilišta Cardiff, objavljene prošle godine u časopisu Priroda.
"Napokon počinjemo shvaćati što polazi po zlu kod shizofrenije", rekao je glavni autor dr. Andrew Pocklington. „Naše istraživanje označava značajan korak ka razumijevanju biologije koja podupire shizofreniju, što je nevjerojatno složeno stanje i do nedavno je držalo znanstvenike uglavnom mistificiranima o njegovu podrijetlu.
„Sada imamo ono za što se nadamo da je prilično velik dio slagalice koji će nam pomoći da razvijemo koherentan model bolesti, dok će nam pomoći da isključimo neke od alternativa.
"Hitno je potreban pouzdan model bolesti za usmjeravanje budućih napora u razvoju novih tretmana, koji se zapravo nisu puno poboljšali od 1970-ih."
Profesor Hugh Perry, koji predsjedava Odborom za neuroznanost i mentalno zdravlje Vijeća za medicinska istraživanja rekao je: „Ovaj se rad temelji na našem razumijevanju genetskih uzroka shizofrenije, otkrivajući kako kombinacija genetskih grešaka može poremetiti kemijsku ravnotežu mozga.
„Znanstvenici u Velikoj Britaniji, kao dio međunarodnog konzorcija, otkrivaju genetske uzroke niza problema s mentalnim zdravljem, poput šizofrenije.
"U budućnosti bi ovo djelo moglo dovesti do novih načina predviđanja rizika pojedinca od razvoja shizofrenije i činiti osnovu novih ciljanih tretmana koji se temelje na genetskom sastavu pojedinca."
Pravilna ravnoteža između kemijskih signala sastavni je dio zdrave funkcije mozga jer signali pobuđuju i inhibiraju aktivnost živčanih stanica.
Istraživači koji proučavaju psihijatrijske poremećaje ranije su sumnjali da poremećaj ove ravnoteže doprinosi shizofreniji.
Prvi dokaz da mutacije shizofrenije ometaju ekscitacijsku signalizaciju otkrio je 2011. godine isti tim sa sjedištem u MRC centru za neuropsihijatrijsku genetiku i genomiku Sveučilišta Cardiff.
Ovaj rad ne samo da potvrđuje njihova prethodna otkrića, već također pruža prve snažne genetske dokaze da poremećaj inhibicijske signalizacije doprinosi poremećaju.
Da bi došli do svojih zaključaka, znanstvenici su usporedili genetske podatke 11.355 pacijenata sa shizofrenijom protiv kontrolne skupine od 16.416 osoba bez tog stanja.
Tražili su vrste mutacija poznate kao varijante broja kopija (CNV), mutacije u kojima se veliki dijelovi DNA brišu ili dupliciraju.
Uspoređujući CNV pronađene u ljudi sa shizofrenijom s onima koji su pronađeni u ljudi bez utjecaja, tim je uspio pokazati da su mutacije kod osoba s poremećajem sklone remetiti gene koji sudjeluju u određenim aspektima funkcije mozga.
Sumnja se da su učinci CNV-a koji uzrokuju bolest uključeni u druge neurorazvojne poremećaje kao što su intelektualna invalidnost, poremećaj spektra autizma i ADHD.
Izvor: Sveučilište Cardiff / EurekAlert!
