Još jedan korak do otkrivanja genetskih tajni šizofrenije
Istraživači su otkrili važnost kodiranja inačica ova četiri utjecajna gena koja mogu sugerirati različite podtipove shizofrenije. To jest, shizofrenija može biti složena konstelacija simptoma koji se razlikuju ovisno o osnovnoj varijanti gena.
Novo istraživanje (Kranz i sur., 2016.) ispitalo je 48 osoba s psihotičnim simptomima i provelo određenu vrstu sekvenciranja gena (exome sekvenciranje) ciljajući četiri specifična gena - PTPRG, SLC39A13, TGM5 i ARMS / KIDINS220. Samo petnaest (15) od 48 ispitanika u studiji (31,25 posto) nosilo je "rijetke ili nove varijante kodiranja pogrešnih podataka u jednom ili više ovih gena." Čini se da se ove četiri podvrste shizofrenije razlikuju na važne načine:
Podskupine su se značajno razlikovale po važnim značajkama, uključujući: specifične deficite radne memorije za PTPRG (n = 5); ozbiljni negativni simptomi, globalni kognitivni deficiti i loši obrazovni rezultati, što upućuje na razvojni poremećaj, za SLC39A13 (n = 4); spora brzina obrade, poremećaj deficita pažnje u djetinjstvu i blaži simptomi za TGM5 (n = 4); i globalni kognitivni deficiti s dobrim obrazovnim postignućima što sugerira neurodegeneraciju za ARMS / KIDINS220 (n = 5).
Istraživači sugeriraju da bi ovo moglo otvoriti vrata za bolje razumijevanje učinkovitijih tretmana za ljude sa shizofrenijom koji slučajno imaju jednu od ovih rijetkih inačica kodiranja gena.
Pristupi liječenja mogu se korisno pozabaviti brzinom obrade u nosačima TGM5, radnom memorijom u PTPRG, povećanjem cinka u SLC39A13 i neurozaštitom u nosačima ARMS / KIDINS220. Poznavanje ovih genotipova može unaprijediti precizne pristupe kako bi se unaprijedio tretman osoba s psihozama.
Mijenja li ovo liječenje šizofrenije?
Iako su novi nalazi istraživanja zanimljivi, malo je vjerojatno da će uskoro rezultirati značajnim promjenama u liječenju shizofrenije.
Pacijenti bi morali proći opsežno (i skupo) genetsko testiranje za ove četiri specifične varijante kodiranja gena. A čak bi i tada malo kome od njih pomoglo takvo testiranje. To je zato što potpuno 70 posto ljudi u studiji nije imalo nijednu od ovih varijanti kodiranja, pa im ne bi pomogla niti jedna od ovih vrsta napora u liječenju.
A prijedlozi za liječenje koje su dali istraživači uglavnom se temelje na istraživanjima miševa - a ne na stvarnim ljudima. Velika većina ispitivanja miševa ne ponavlja se u istraživanjima na ljudima. Mnoge ljudske studije bile bi potrebne kako bi se potvrdilo hoće li predložene metode liječenja stvarno koristiti onima sa određenim varijantama kodiranja.
Kao i za sva istraživanja na području mentalnih bolesti i gena, i ova studija pruža zamamne naznake složenosti shizofrenije i njezinih prekursora. Ali još uvijek ne pruža puno djelotvornih informacija za profesionalce ili njihove pacijente sa shizofrenijom.
upućivanje
Kranz, TM i sur. (2016). Fenotipski različiti podtipovi psihoze prate nove ili rijetke varijante u četiri različita signalna gena. EBioMedicine.
