Novi pogled na mentalne poremećaje
Liječnički stručnjaci pozivaju na veću procjenu genetskih korijena mnogih mentalnih poremećaja.
Novo istraživanje sugerira da su poremećaji moždanih krugova vjerojatno uzrokovani razvojnim procesima. Komentar o novom fokusu nalazi se u trenutnom broju časopisa JAMA, tema o mentalnom zdravlju.
Thomas R. Insel, dr. Med., Ravnatelj Nacionalnog instituta za mentalno zdravlje (NIMH) i koautor komentara, Philip S. Wang, dr. Med., Dr. PH, zamjenik ravnatelja NIMH-a, pišu da su uvjerljivi razlozi za traženje gena koji daju rizik za mentalna bolest dolazi iz blizanačkih studija koje pokazuju visoku nasljednost za autizam, shizofreniju i bipolarni poremećaj.
„Iako su zapaženi nalazi iz studija povezivanja i povezanosti genoma, s genima kandidatima i specifičnim alelima (alternativnim oblikom gena) identificiranim za svaki od glavnih mentalnih poremećaja, oni koji su replicirani objašnjavaju samo dio nasljednost.”
Autori dodaju da iako su mnogi implicirani geni uključeni u razvoj mozga, inačice broja kopija ne čine se specifičnim za bolesti u trenutnoj dijagnostičkoj shemi.
„Unutar obitelji, ista varijanta broja kopija može biti povezana sa shizofrenijom kod jedne osobe, bipolarnim poremećajem kod druge i poremećajem deficita pažnje / hiperaktivnosti kod druge. Genetika mentalnih bolesti može zaista biti genetika razvoja mozga, s različitim ishodima, ovisno o biološkom i okolišnom kontekstu. "
"Iste blizanske studije koje ukazuju na visoku nasljednost također pokazuju granice genetike: čimbenici okoliša moraju biti važni za mentalne poremećaje", pišu oni.
"Pojava epigenomike, koja može otkriti molekularne učinke iskustva, može pružiti snažan pristup za razumijevanje kritičnih učinaka ranih događaja i okoliša na obrasce ponašanja odraslih."
Autori primjećuju da genomika i epigenomika već ukazuju na različite molekularne putove koji predstavljaju rizik od mentalnih bolesti. „Što povezuje ove raznolike molekularne mehanizme da bi stvorilo nakupine simptoma prepoznatih kao sindromi psihijatrijskih poremećaja? Klinički neuroznanstvenici sve češće identificiraju specifične krugove za glavne aspekte bolesti. Ali kao što se genetske varijante selektivno ne mapiraju u trenutne dijagnostičke kategorije, tako se čini da su i krugovi povezani s kognitivnim i bihevioralnim funkcijama, bez individualne korespondencije s dijagnozom. "
Prema autorima, dvije su vrijedne točke koje proizlaze iz neuroznanosti sustava.
„Prvo, čini se da se pojavljuju odnosi između genetske varijacije i razvoja neuronskih krugova koji posreduju u složenoj spoznaji i ponašanju, od nagrade do regulacije osjećaja.
"Drugo, čini se da se trenutne dijagnostičke kategorije, temeljene na kliničkim karakteristikama, ne poklapaju dobro s nalazima genetike i neuroznanosti."
Dodaju kako rekonceptualizacija poremećaja uma kao poremećaja mozga ima važne implikacije na to kako i kada treba intervenirati.
Iako su mentalne bolesti vjerojatnije neurorazvojni nego neurodegenerativni poremećaji, bihevioralne i kognitivne manifestacije koje ih označavaju kao "mentalne" bolesti mogu biti kasne faze procesa koji započinju u ranom razvoju.
„Ako bi genetika i neuroznanost mogle pružiti rigorozno, specifično, rano otkrivanje godinama prije psihoze ili depresije, te bi se bolesti mogle redefinirati u smislu putanje. Kao rezultat toga, intervencije, umjesto da budu meliorativne ili rehabilitacijske, mogu postati preventivne ili čak preventivne. Ali ova transformacija u dijagnozi i liječenju, koja se može izvijestiti o nedavnom napretku u kardiovaskularnim bolestima i raku, ovisit će o intenzivnom fokusu na genetiku i sklopove u osnovi mentalnih bolesti kako bi se osigurali novi pristupi u otkrivanju rizika, potvrđivanju dijagnoze i razvoju novih intervencija koja se može temeljiti na promjeni plastičnosti ili preusmjeravanju sklopova, a ne na farmakologiji neurotransmitera. "
Autori dodaju da, čak i kad se razvijaju nove intervencije za anksiozne poremećaje, nedavno otkriće genetskih varijanti povezanih s učinkovitošću postojećih postupaka ponašanja sugerira nove načine za prilagodbu njihove upotrebe.
Primjeri poput ovog i drugi pružaju snažnu osnovu za nadu da će se uvidi genetike i neuroznanosti pretočiti u racionalan razvoj novih robusnih i personaliziranih tretmana.
„Bez potvrđenih biomarkera i premalo novih načina liječenja od 1980. godine, obitelji treba znanost koja pruža više od nade. Genetika i neuroznanost konačno imaju alate za transformiranje dijagnoze i liječenja mentalnih bolesti ”, zaključuju autori.
Izvor: JAMA i arhivski časopisi
