Genetski test može pomoći u predviđanju rizika od shizofrenije
Istraživači su stvorili test koji je u stanju predvidjeti ima li osoba veći ili niži rizik od shizofrenije.
Pod vodstvom znanstvenika sa Sveučilišta Indiana, istraživački tim identificirao je skupinu gena najviše povezanih sa shizofrenijom. Koristeći funkcionalni genomički pristup koji uključuje brojne eksperimentalne tehnike, znanstvenici su uspjeli primijeniti genski test na podatke iz drugih studija shizofrenije i uspješno utvrditi kojim je pacijentima dijagnosticirana shizofrenija, prema studiji, koju je objavio Internet časopis Molekularna psihijatrija.
Prototipski test uspio je predvidjeti je li osoba imala veći ili niži rizik od shizofrenije u otprilike dvije trećine slučajeva, izvješćuju istraživači.
Istraživači također predlažu da je shizofrenija bolest koja nastaje uslijed kombinacije genetskih varijacija koje utječu na razvoj mozga i neuronske veze, zajedno s čimbenicima iz okoliša, posebno stresa.
"U osnovi, shizofrenija je bolest smanjene stanične povezanosti u mozgu, pojačana stresom iz okoliša tijekom razvoja mozga, među onima s genetskom ranjivošću", rekao je glavni istražitelj dr. Med. Dr. Alexander B. Niculescu III, izvanredni profesor psihijatrije i medicinske neuroznanosti na IU Medicinskom fakultetu i direktor Laboratorija za neurofenomiju na IU Institutu za psihijatrijska istraživanja. "Po prvi puta imamo sveobuhvatan popis gena koji imaju najbolje dokaze o upletenosti u shizofreniju."
Kada se procijeni test kojim se procjenjuje rizik od shizofrenije, mogao bi pružiti smjernice njegovateljima i zdravstvenim radnicima o mladim ljudima u obiteljima u povijesti bolesti, što će potaknuti ranu intervenciju i liječenje, rekao je Niculescu.
Naglasio je da rezultat koji ukazuje na veći rizik od shizofrenije "ne određuje vašu sudbinu. To samo znači da je vaša neuronska povezanost drugačija, što bi vas moglo učiniti kreativnijim ili sklonijim bolestima. Sve je na kontinuumu - ove genetske varijante prisutne su u čitavoj populaciji. Ako ih imate previše, u pogrešnoj kombinaciji, u okruženju u kojem ste izloženi stresu, alkoholu i drogama, i tako dalje, to može dovesti do razvoja kliničke bolesti. "
Kako bi identificirali i odredili prioritete gena koji sudjeluju u shizofreniji, istraživači su kombinirali podatke iz nekoliko vrsta studija, uključujući studije povezanosti genoma, podatke o ekspresiji gena izvedene iz uzoraka ljudskog tkiva, studije genetske povezanosti, genetske dokaze sa životinjskih modela i druge radove. Ovaj pristup, nazvan konvergentnom funkcionalnom genomikom, pioniri su Niculescu i njegovi kolege, a oslanja se na više neovisnih linija dokaza koji impliciraju gene u kliničke poremećaje.
Istraživači su primijetili da su rezultati bili jači kada su se analize provodile koristeći podatke na razini gena, a ne analize na temelju pojedinačnih mutacija - nazvanih polimorfizmi jednostrukih nukleotida ili SNP - u tim genima. Višestruki SNP-ovi mogu potaknuti ulogu gena u razvoju shizofrenije, pa su dokazi o genima i biološkim mehanizmima u kojima oni igraju ulogu bili mnogo jači od studije do studije od dokaza o pojedinačnim SNP-ima.
"Boljim razumijevanjem genetske i biološke osnove bolesti možemo razviti bolje testove za nju, kao i bolje liječenje", rekao je.
Izvor: Medicinski fakultet Sveučilišta Indiana
