Parkinsonova bolest može biti povezana s imunološkim sustavom
Genetski istraživači otkrili su novu vezu koja implicira imunološki sustav za kasno nastalu Parkinsonovu bolest.
Znanstvenici su uzbuđeni zbog otkrića jer otkriće nudi nove ciljeve za razvoj lijekova.
U dugotrajnoj studiji sudjelovao je globalni konzorcij, uključujući istraživače Johnsa Hopkinsa iz Centra za istraživanje naslijeđenih bolesti koji su provodili studije povezanosti genoma na više od 4.000 uzoraka DNK - pola od nepovezanih pacijenata s Parkinsonovom bolešću, a pola od zdravih "kontrola".
Tim je potvrdio da je gen u regiji humanog leukocitnog antigena (HLA) snažno povezan s Parkinsonovom bolešću; ovo područje sadrži velik broj gena povezanih s funkcijom imunološkog sustava.
Novi podaci objavljeni u Genetika prirode, pojačavaju prethodne studije koje su nagovijestile ulogu uloga infekcija, upala i autoimunosti u Parkinsonovoj bolesti.
Ovo genetsko otkriće pokazuje da upala nije samo posljedica bolesti, već je na neki način uključena kao igrač u njezino podrijetlo.
"Ovo je uzbudljivo otkriće studije povezanosti genoma (GWAS) koja je potpuno neovisna o hipotezama i bez pristranosti, a temelji se isključivo na promatranju cijelog genoma i otkrivanju koji bi geni mogli biti povezani s Parkinsonovom bolesti", kaže Kimberly Doheny , Dr. Sc.
Dugo se vjerovalo da uobičajeni kasno nastali Parkinson nema genetske komponente - da su čimbenici okoliša isključivi uzrok.
Otkako su geni prvi put upleteni prije gotovo dva desetljeća, Parkinsonova bolest pokazala se kao "tvrd orah", kaže Doheny, dodajući da pregršt GWAS-a napravljenih prije ovog nije otkrio ništa novo osim da potvrdi gene za koje je prethodno utvrđeno da prenijeti rizik.
Izdvajanje ove studije GWAS, Doheny kaže, bio je pažljiv odabir pacijenata i briga o ispitanim uzorcima DNK. Glavni istražitelj studije, dr. Haydeh Payami, iz Ministarstva zdravstva države New York, opisuje doprinos CIDR-a kao "ogroman".
Prema Payamiju, trebalo je 18 godina za izradu studije, na čije je inzistiranje prikupljanje DNA i kliničkih podataka standardizirano koristeći najstrože kriterije istraživanja. Pacijenti od kojih su uzeti uzorci praćeni su najmanje desetak godina nakon njihove početne dijagnoze kako bi se osiguralo da zaista imaju Parkinsonovu bolest, dodaje Payami, objašnjavajući da je oko 20 posto dijagnoza pacijenata s PD zapravo pogrešna dijagnoza.
Neurodegenerativnu bolest koja pogađa između 1 i 2 posto ljudi starijih od 65 godina, Parkinsonovu bolest može biti teško dijagnosticirati jer ne postoji konačni test. Njegove simptome, koji uključuju drhtanje, usporeno kretanje, ukočenost mišića i poteškoće u ravnoteži, mogu uzrokovati mnoge druge stvari, uključujući druge neurološke poremećaje, toksine, pa čak i lijekove.
Sam GWAS trebao je oko četiri mjeseca, kaže Doheny, i koštao je oko 400 dolara po testiranom uzorku; sekvenciranje cijelog genoma košta oko 10.000 USD po uzorku.
Od 1996. godine CIDR pruža visokokvalitetne usluge genotipizacije i savjetovanje o statističkoj genetici lovcima na gene: istraživačima koji rade na otkrivanju gena koji pridonose zajedničkim bolestima izbacivanjem inačica u genomu.
Njegova uloga u Parkinsonovoj studiji bila je osigurati da je skup podataka genotipizacije visokokvalitetan, da je čišćenje podataka provedeno na odgovarajući način i da je analiza povezanosti bila stroga.
"Sad imamo još jedan prozor u ono što se možda događa u Parkinsonovoj bolesti", kaže Payami.
"Ovo otkriće usidrava ideju uključenosti imunološkog sustava u genetiku i izbacuje je u prvi plan u smislu kamo treba usmjeriti istraživanje."
Nestaroidni protuupalni lijekovi (NSAID) poput ibuprofena zaštitni su protiv Parkinsonove bolesti, prema studiji.
Međutim, nemaju svi korist od njih u jednakoj mjeri. Količina smanjenja rizika koju daju NSAID-i može se uvelike razlikovati ovisno o genetskim razlikama, kažu istraživači.
Istraživanje veze između Parkinsonove bolesti i upale, posebno u kontekstu varijabilne genetske građe pojedinaca, vjerojatno bi dovelo do boljih, selektivnijih lijekova za liječenje.
Izvor: Johns Hopkins Medicine
