Biološko objašnjenje rodne razlike u autizmu

Iako stručnjaci znaju da muškarci imaju veću učestalost neurorazvojnih poremećaja - poput poremećaja iz autističnog spektra (ASD) - od žena, osnovni razlozi nisu jasni. Novo istraživanje daje objašnjenje za ovo zapažanje.

Nazvani "ženskim zaštitnim modelom", istraživači iznose uvjerljive dokaze da su ženama potrebne ekstremnije genetske mutacije od muškaraca da bi ih gurnuli preko dijagnostičkog praga za poremećaje neurorazvoja.

"Studija objavljena u Američki časopis za humanu genetiku, prvo je istraživanje koje uvjerljivo pokazuje razliku na molekularnoj razini između dječaka i djevojčica upućenih na kliniku zbog smetnji u razvoju “, rekao je autor studije Sébastien Jacquemont.

"Studija sugerira da postoji drugačija razina robusnosti u razvoju mozga, a čini se da žene imaju očitu prednost."

Zabilježena je rodna pristranost u prevalenciji neurorazvojnih poremećaja za ASD, intelektualni invaliditet i poremećaj hiperaktivnosti s nedostatkom pažnje.

Neki su istraživači sugerirali da postoji socijalna pristranost koja povećava vjerojatnost dijagnoze kod muškaraca, dok drugi smatraju da postoje razlike u genetskoj osjetljivosti na temelju spola.

Međutim, dosadašnje studije koje su istraživale biološka objašnjenja rodne predrasude dale su neuvjerljive rezultate.

Kako bi ispitao ovo pitanje, Jacquemont se udružio s Evanom Eichlerom sa Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Washingtonu kako bi analizirao uzorke DNK i sekvencirao skupove podataka jedne kohorte koja se sastojala od gotovo 16 000 osoba s poremećajima neurorazvoja i druge kohorte koja se sastojala od oko 800 obitelji pogođenih ASD-om.

Istraživači su analizirali obje varijante broja kopija (CNV) - pojedinačne varijacije broja kopija određenog gena - i jednonukleotidne varijante (SNV) - varijacije sekvence DNA koje utječu na jedan nukleotid.

Otkrili su da žene s dijagnozom neurorazvojnog poremećaja ili ASD imaju veći broj štetnih CNV-a nego muškarci kojima je dijagnosticiran isti poremećaj.

Štoviše, žene s dijagnozom ASD-a imale su veći broj štetnih SNV-a nego muškarci s ASD-om.

Ova otkrića sugeriraju da ženski mozak zahtijeva ekstremnije genetske promjene nego muški mozak kako bi stvorio simptome ASD-a ili neurorazvojnih poremećaja.

Rezultati također usredotočuju X kromosom na genetsku osnovu spolne predrasude, sugerirajući da je razlika u opterećenju široka u genomu.

"Sve u svemu, ženke funkcioniraju puno bolje od muškaraca sa sličnom mutacijom koja utječe na razvoj mozga", kaže Jacquemont.

"Naša otkrića mogu dovesti do razvoja osjetljivijih, rodno specifičnih pristupa za dijagnostički pregled neuroloških poremećaja."

Izvor: Cell Press