Studija ponavlja djelotvornost krvnih testova za autizam

Daljnja studija potvrđuje da krvni test može pomoći predvidjeti s točnošću od 88 posto ima li dijete autizam. Novo istraživanje podupire rad proveden prije godinu dana koji je sugerirao da test može smanjiti dob u kojoj se dijagnosticira djeca, što dovodi do ranijeg liječenja.

Rezultati studije koja koristi algoritam za predviđanje ima li dijete poremećaj iz autističnog spektra (ASD) na temelju metabolita u uzorku krvi, pojavljuju se na mreži u časopisu Bioinženjering i translacijska medicina.

„Pregledali smo skupine djece s ASD-om neovisne od našeg prethodnog istraživanja i postigli sličan uspjeh. S 88 posto točnosti možemo predvidjeti imaju li djeca autizam ”, rekao je dr. Juergen Hahn, vodeći autor.

Hahn je voditelj Odjela za biomedicinsko inženjerstvo Rensselaer Politehničkog instituta i član Centra za biotehnologiju i interdisciplinarne studije Rensselaer (CBIS).

Hahn vjeruje da je potvrda testa "izuzetno obećavajuća".

Otprilike 1,7 posto sve djece ima dijagnozu ASD-a, koja je okarakterizirana kao "teškoća u razvoju uzrokovana razlikama u mozgu", prema Centrima za kontrolu i prevenciju bolesti.

Općenito se priznaje da ranija dijagnoza dovodi do boljih ishoda jer se djeca uključuju u usluge rane intervencije, a dijagnoza ASD moguća je u dobi od 18 do 24 mjeseca.

Međutim, budući da dijagnoza ovisi isključivo o kliničkim opažanjima, većini djece ASD se dijagnosticira tek nakon 4 godine starosti.

Umjesto traženja jedinog pokazatelja ASD-a, pristup koji je Hahn razvio koristi tehnike velikih podataka za traženje uzoraka u metabolitima važnim za dva povezana stanična puta (niz interakcija između molekula koje kontroliraju funkciju stanica) sa sumnjivim vezama na ASD.

Početni uspjeh u 2017. analizirao je podatke skupine od 149 ljudi, od kojih je otprilike polovici prethodno dijagnosticiran ASD. Za svakog člana skupine, Hahn je dobio podatke o 24 metabolita koja se odnose na dva stanična puta - metioninski ciklus i put transsulfuracije.

Namjerno izostavljajući podatke jedne osobe u grupi, Hahn je podvrgao preostali skup podataka naprednim tehnikama analize i koristio rezultate za generiranje prediktivnog algoritma.

Algoritam je zatim predvidio podatke o izostavljenom pojedincu. Hahn je unakrsno potvrdio rezultate, zamijenivši drugog pojedinca iz skupine i ponavljajući postupak za svih 149 sudionika.

Njegova je metoda točno identificirala 96,1 posto svih sudionika u tipičnom razvoju i 97,6 posto ASH kohorte.

Rezultati su bili impresivni i stvorili su, rekao je Hahn, novi cilj: "Možemo li to ponoviti?"

Nova studija primjenjuje Hahnov pristup na neovisni skup podataka. Kako bi izbjegli dugotrajni postupak prikupljanja novih podataka kroz klinička ispitivanja, Hahn i njegov tim tražili su postojeće skupove podataka koji uključuju metabolite koje je analizirao u izvornoj studiji.

Istraživači su identificirali odgovarajuće podatke iz tri različita istraživanja koja su obuhvatila ukupno 154 djece s autizmom, a provodili su ih istraživači s Instituta za dječje istraživanje Arkansas.

Podaci su obuhvaćali samo 22 od 24 metabolita koje je koristio za stvaranje izvornog algoritma za predviđanje, međutim Hahn je utvrdio da će dostupne informacije biti dovoljne za test.

Tim je iskoristio svoj pristup za ponovno stvaranje prediktivnog algoritma, ovaj put koristeći podatke o 22 metabolita iz izvorne skupine od 149 djece.

Algoritam je zatim primijenjen na novu skupinu od 154 djece u svrhu testiranja. Kada se prediktivni algoritam primijenio na svakog pojedinca, ispravno je predvidio autizam s 88 posto točnosti.

Hahn je rekao da se razlika između izvorne stope točnosti i one u novoj studiji vjerojatno može pripisati nekoliko čimbenika, a najvažniji je što dva metabolita nisu bila dostupna u drugom skupu podataka. Svaki od dva metabolita bio je snažni pokazatelj u prethodnoj studiji.

Sveukupno, druga studija potvrđuje izvorne rezultate i pruža uvid u nekoliko varijanti pristupa.

"Najznačajniji rezultat je visok stupanj točnosti koji smo uspjeli postići korištenjem ovog pristupa na podacima prikupljenim godinama odvojeno od izvornog skupa podataka", rekao je Hahn.

"Ovo je pristup koji bismo željeli krenuti prema kliničkim ispitivanjima i na kraju prema komercijalno dostupnom testu."

Izvor: Politehnički institut Rensselaer