Genetske mutacije povezane s autističnim poremećajima spektra

Novo istraživanje otkrilo je nekoliko sporadičnih genetskih mutacija u djece s poremećajem autističnog spektra.

Istraživači Sveučilišta u Washingtonu koristili su nove tehnike molekularne biologije kako bi otkrili mutacije. Istraživanje je objavljeno na mreži u časopisu Genetika prirode.

Doktor, Brian O'Roak i kolege analizirali su genetski sastav 20 osoba s poremećajem iz autističnog spektra i njihovih roditelja.

Poremećaji iz spektra autizma obuhvaćaju niz socijalnih oštećenja jezika, komunikacije i interakcije s drugima, ponavljajućeg ponašanja i fascinantnih fascinantnosti. Stanje može biti blago do teško onemogućavanje.

Istraživači su pronašli 21 novonastalu mutaciju, od kojih je 11 promijenilo proteine. Proteini promijenjeni genetskim mutacijama mogu sadržavati tragove o biološkim putovima koji su uključeni u razvoj bolesti. Nenormalni proteini ili putevi na koje utječu mogu izazvati zanimanje kao ciljevi u dizajnu preventivnih lijekova ili lijekova.

U četiri od 20 proučenih obitelji O’Roak i kolege identificirali su ometajuće nove mutacije koje su potencijalno uzročnici autizma. Ispitujući kliničke podatke o djetetu u svakoj od četiri obitelji, saznali su da su ta djeca među najteže pogođenim istraživačkom skupinom, kako zbog intelektualnih teškoća, tako i zbog svojih autističnih obilježja.

Nalazi sugeriraju da bi ove nove sporadične ometajuće genetske mutacije mogle igrati značajan čimbenik u temeljnim mehanizmima i težini autizma u možda 20 posto slučajeva u kojima ne postoji veća obiteljska povijest autizma.

U nekim slučajevima kombinacija novonastalih mutacija i onih naslijeđenih od roditelja može pogoršati težinu poremećaja.

U ovom su istraživanju mnoge otkrivene mutacije smještene u područjima genoma koja su bila vrlo očuvana tijekom evolucije. Ti dijelovi genoma vjerojatno igraju temeljnu ulogu u biologiji mnogih životinja, uključujući ljude. Mutacije u tim regijama imaju tendenciju da imaju značajne posljedice.

"U skladu sa složenošću autizma i njegovih simptoma, nove su mutacije identificirane u nekoliko različitih gena", rekao je vodeći autor O'Roak.

Štoviše, mnogi od ovih mutiranih gena već su povezani s drugim poremećajima mozga, uključujući epilepsiju, shizofreniju i intelektualnu nesposobnost - što odražava iznenađujuće genetsko preklapanje.

Ipak, istraživači kažu da nisu sigurni što znači genetsko preklapanje. Moglo bi ukazati na zajedničke temeljne mehanizme u razvoju ovih neuroloških bolesti ili na različite manifestacije koje proizlaze iz sličnih genetskih lezija.

Drugo je stajalište da mutacije mogu proizlaziti iz drugih čimbenika, poput okidača iz okoline ili drugih gena u sastavu osobe koji utječu na to kako i kada geni djeluju, hoće li se bolest pojaviti u genetski osjetljive osobe i koja vrsta bolest će biti.

Kako i zašto potječu sporadične mutacije još uvijek nisu poznate. Međutim, istraživači otkrivaju tragove o čimbenicima rizika.

U šestero oboljele djece u ovom istraživanju znanstvenici su uspjeli ući u trag izvornim genima koji su kasnije mutirani u djetetu natrag na očevu polovicu djetetovog genoma, a u jednom slučaju i na majčinu polovicu. Ova otkrića podupiru populacijske studije koje pokazuju da je autizam češći među djecom starijih roditelja, posebno starijih očeva.

Istraživači kažu da je identifikacija mutacija pozitivan korak ka razumijevanju autizma i interakcije genetskih i okolišnih čimbenika.

Izvor: Sveučilište Washington

!-- GDPR -->