Progoni genetske duhove mentalnih bolesti
Već desetljećima znanstvenici tvrde o genetskim korijenima mentalnih bolesti, u rasponu od shizofrenije i depresije, pa sve do bipolarnog poremećaja i poremećaja pažnje (ADHD). I desetljećima su većinom jurili duhove.Eric Kandel, pisac za Newsweek, upućuje barem godišnji apel da znanstvenici postižu „određeni napredak u genetici“ koji nam daje „nove razloge za optimizam“ u razumijevanju biološke osnove mentalnih bolesti. Kao netko tko je pratio napredak takvog genetskog napretka u posljednja dva desetljeća, moram reći, i dalje sam potpuno skeptičan.
Ne pomaže ni to što su Kandelovi argumenti vježbe u kružnoj logici:
Jedan od glavnih pomaka bilo je otkriće da u genomu postoji mnogo više varijabilnosti nego što se očekivalo i da to ima oblik varijacije broja kopija (CNV). To su dupliciranja ili brisanja segmenata kromosoma, koji često uključuju nekoliko ili desetke gena, koji pojačavaju ili smanjuju djelovanje određenih gena. Poznati primjer CNV-a je dodatna kopija 21. kromosoma koja rezultira Downovim sindromom. Nedavno je otkriveno da je ova vrsta varijacije izuzetno česta u svačijem genomu.
Ako postoji "puno više varijabilnosti u genomu", pogodite što? To znači da je pronalaženje određenih značajnih, predvidljivih varijacija utoliko izazovnije. Ako je dodatna kopija 21. kromosoma "izuzetno česta", kako to da Downov sindrom nije toliko češći?
Naglasili smo prethodno izmijenjene gene koji mogu povećati rizik od shizofrenije, na primjer. Ali ne prođe godina u kojoj više takvih istraživanja istakne druge gene ili druge varijacije gena. Mislim, o tome razgovaramo već godinama. Što se nedavno promijenilo?
Ništa. Ako bilo što drugo, novo istraživanje pokazuje koliko je komplicirano istraživanje gena. Ako bi stotine varijacija gena mogle biti optužene za "jednostavan", manje ozbiljan mentalni poremećaj poput poremećaja nedostatka pažnje, zamislite složenost iscrpljujućih poremećaja poput depresije ili bipolarnog poremećaja.
Kandel također iznosi ovu tvrdnju koju ste vjerojatno već čuli:
Znanstvenici također napreduju u pronalaženju bioloških biljega za depresiju, anksioznost i opsesivno-kompulzivnu neurozu. Markeri su ključni za razumijevanje anatomske osnove mentalnih poremećaja, objektivnu dijagnozu i praćenje njihova odgovora na liječenje, kao i možda prevenciju psihoze kod onih s visokim rizikom.
Napredak? Pa, ako razumijete koliko je neobično složen ljudski genom, u usporedbi s onim što smo mislili da je bio prije 10 godina, da, pretpostavljam da biste to mogli nazvati "napretkom". Ali iskreno, istraživači nisu znatno bliži pronalaženju genetskih biljega za depresiju, anksioznost i OCD nego što su bili prije deset godina. Zamislite naše razumijevanje moždanih poremećaja i genetike slično onome kako se ljušti luk. Veličine divovske lubenice. Ili mjesec.
Ali najčudnije što je Kandel iznio jest da je učinkovitost psihoterapije sada "dokazana" zbog studija snimanja mozga koje su dovedene u pitanje:
Najuvjerljiviji znanstveni napredak u psihijatriji u posljednjem desetljeću imao je malo veze s genomikom. To je stroga, znanstvena provjera da su određeni oblici psihoterapije učinkoviti. […] U koliko psihoterapija djeluje i proizvodi stabilne, naučene promjene u ponašanju, može uzrokovati stabilne anatomske promjene u mozgu. Takve promjene sada počinjemo mjeriti slikanjem mozga.
Koga briga? Ne treba nam slika mozga da bismo shvatili da psihoterapija djeluje. Pretpostavljam da su sva ta desetljeća psiholoških istraživanja koja su pokazala učinkovitost psihoterapije bila uzalud dok nismo imali čistu čaroliju snimanje mozga.
Iako vjerujem da je razumijevanje ljudske genetike i neuroloških osnova mentalnih poremećaja važno, neprocjenjivo djelo, mislim da članci poput Kandelove vrste propuštaju poantu. Ovaj je posao spor i naporan, a za svaki korak naprijed vraćamo se dva koraka unatrag. Doista, napredujemo, ali to nije napredak koji se može lako pratiti ili sažeti u glavnom vijesti ove prirode.
U liječenju mentalnih poremećaja imamo mnoštvo pristupa koji djeluju jednako dobro kao i (i zapravo djeluju bolje od) bilo kojeg medicinskog tretmana za medicinsku bolest. (Iskreno, Kandel bi se trebao osvrnuti na istraživanje iza velike većine kirurških zahvata kako bi uvidio nedostatak rigoroznih znanstvenih podataka koje zahtijeva za mentalne bolesti.)
Genetika će jednog dana možda imati ključ za naše razumijevanje mentalnih poremećaja. Ali to je linija koja se stotine puta ponovila tijekom protekla dva desetljeća i koja danas izgleda ne istinitije nego 1989. godine.