Kreatin usporava pojavu simptoma Huntingtonove bolesti
Huntingtonova bolest je nasljedni neurodegenerativni poremećaj koji uzrokuje nekontrolirane pokrete, kognitivni pad i psihijatrijske probleme. Simptomi obično počinju sredinom odrasle dobi.
Studija je bila jedinstvena po tome što je sudionicima - koji su svi imali genetski rizik za poremećaj - omogućila mogućnost upisa, bez utvrđivanja nose li mutaciju koja uzrokuje HD.
„Više od 90 posto onih u Sjedinjenim Državama koji znaju da su izloženi riziku od HD-a zbog svoje obiteljske povijesti suzdržali su se od genetskog testiranja, često jer se boje diskriminacije ili se ne žele suočiti sa stresom i tjeskobom zbog saznanja da jesu predodređena da razviju tako razornu bolest ”, rekla je glavna autorica dr. H. Diana Rosas s MassGeneral Instituta za neurodegenerativne bolesti (MGH-MIND).
"Mnogi od tih pojedinaca i dalje bi željeli pomoći u pronalaženju tretmana, a ovaj dizajn pokusa omogućuje im sudjelovanje uz poštivanje njihove autonomije i njihovog prava da ne znaju svoje osobne genetske podatke."
Poznat po svojoj sposobnosti da pomogne u održavanju stanične energije, kreatin se istražuje kao lijek za razna neurološka stanja, uključujući Parkinsonovu bolest, amiotrofičnu lateralnu sklerozu i ozljedu kralježnične moždine.
U istraživanju je sudjelovalo 64 odrasla sudionika, 19 koji su već znali da nose mutirani gen i 45 koji su imali 50 posto rizika da su naslijedili mutaciju. Pacijenti su bili podvrgnuti genetskom testiranju, ali su rezultati otkriveni samo statističaru studije, a ne osoblju ili sudionicima.
Nalazi su potvrdili status onih koji su prethodno bili testirani i otkrili su dodatnih 26 pre-simptomatskih nositelja mutacije.
U ispitanika koji su nosili HD mutaciju, MRI snimci snimljeni na početku ispitivanja otkrili su značajnu atrofiju u regijama moždane kore i bazalnih ganglija (područja mozga za koja je poznato da su pogođena bolešću).
MRI snimanja snimljena šest mjeseci kasnije, međutim, pokazala su sporiju stopu atrofije u sudionika koji su uzimali kreatin u usporedbi s onima na placebu. Nadalje, stopa atrofije mozga također se usporila u pretimptomatskih sudionika koji su počeli uzimati kreatin nakon šest mjeseci na placebu.
„Rezultati ovog ispitivanja sugeriraju da je prevencija ili odgađanje HD simptoma izvediva, da rizične osobe mogu sudjelovati u kliničkim ispitivanjima - čak i ako ne žele naučiti svoj genetski status - te da se mogu razviti korisni biomarkeri koji pomažu procijenite terapijske koristi ", kaže stariji autor Steven Hersch iz MGH-MIND-a.
"Uz to, vjerujemo da dizajn naše studije predstavlja važan presedan za druge genetske bolesti i pomoći će u raspravama o tome kako klinička istraživanja mogu koegzistirati s dubokom zabrinutošću zbog genetske privatnosti i autonomije pacijenta."
Studija je objavljena u časopisu Neurologija.
Izvor: Sveučilište Harvard
