Krhki X uzrokuje previše brbljanja u moždanim stanicama

Krhki X sindrom je najčešće naslijeđeni oblik mentalne retardacije. Čini se da pretvara neke moždane stanice u brbljavice, kažu znanstvenici s Medicinskog fakulteta Sveučilišta Washington u St.

Sve ovo dodatno brbljanje otežava moždanim stanicama da prepoznaju i odgovore na važne signale. To dovodi do problema s pažnjom, sličnih onima kod autizma. Zapravo je trideset posto krhkih X pacijenata autistično.

Simptomi krhkog X uključuju mentalnu zaostalost, hiperaktivnost, epilepsiju, impulzivno ponašanje i kašnjenje u govoru i hodanju. Poremećaj također utječe na anatomiju, što dovodi do neobično velikih glava, ravnih stopala, velike veličine tijela i prepoznatljivih crta lica.

"Ne znamo točno kako se informacije kodiraju u mozgu, ali pretpostavljamo da su neki signali važni, a neki buka", kaže viši autor dr. Vitaly Klyachko, docent za staničnu biologiju i fiziologiju.

"Naš teoretski model sugerira da promjene koje smo otkrili mogu znatno otežati stanicama mozga da razlikuju važne signale od buke."

Krhki X je uzrokovan mutacijama gena tzv FMR1, Ovaj gen nalazi se na X kromosomu, jednom od dva spolna kromosoma. Ženke imaju dvije kopije tog kromosoma, dok mužjaci imaju samo jednu. Zbog toga je krhki X sindrom češći u muškaraca, a učinci u muškaraca imaju tendenciju da budu ozbiljniji.

Znanstvenici su obrisali FMR1 gena prije nekoliko godina na miševima kako bi stvorili model krhkog X. Bez ovog gena, miševi su pokazivali socijalne i bihevioralne deficite slične onima viđenim kod ljudskog krhkog X.

Uobičajeno, moždani signali putuju kao nagli porast električne energije. Ti valovi traju samo sitne djeliće sekunde. Ova akcija uzrokuje kratko oslobađanje neurotransmitera u kratki razmak između živčanih stanica.

"Aksoni proizvode mnogo više neurotransmitera nego što bi trebali, a mi mislimo da to zbunjuje sustav i preopterećuje sklopove", objašnjava Klyachko. "To također može stvoriti probleme u smislu moždanih stanica koje troše svoje resurse mnogo brže nego što bi to obično činile."

Kad su istraživači ubrizgali sintetičku kopiju gena (nazvanu FMRP) u moždane stanice mišjih modela, brzo je vratio električne valove na normalnu dužinu.

Istraživači nastavljaju proučavati FMRP. Nadaju se da će saznati više o tome kako se informacije kodiraju i obrađuju na razini pojedinačnih moždanih stanica. Prema istraživačima, razumijevanje učinaka ove neispravne signalizacije bit će važno u razvoju uspješnih tretmana za krhki X i autizam.

Istraživanje je objavljeno u časopisu Neuron.

Izvor: Medicinski fakultet Sveučilišta Washington